Hemocromatoza primar - diagnostic si tratament

boală congenitală, moștenită în mod recesiv autozomal. Motivul pentru care 80% din cazuri (adică N. Classic hemocromatoza.) Mutația genei S282Y care codifică o proteină de membrană HFE, responsabil (împreună cu alți factori) pentru stimularea producției hepcidina hepatic - proteină de fază acută, care este un inhibitor al glandei sucțiune tractului gastro-intestinal, și eliberarea sa din macrofage. penetrare clinică a acestei mutații este scăzută (28% dintre bărbați și 1% dintre femei) [datorită „protecție“ influență pierderea de sange in timpul menstruatiei si sarcinii]).

În celelalte cazuri care au alte mutații HFE sau alte mutații ale genelor, de exemplu., Hepcidin însuși. Rezultatele au crescut cu absorbție de fier în acumularea sa în organe parenchimatoase, în primul rând în ficat, pancreas, inima și articulațiilor.