Boală genetică masculină

Studiile genetice sugerează că nu există în mod exclusiv de sex feminin boli ereditare. Exista boli care afecteaza ambele sexe in mod egal, și sunt cele care afectează numai bărbații. Aceste boli care sunt moștenite nu pot fi vindecate, astfel încât potențialii părinți ar trebui să fie timp să se gândească la prevenirea lor.

boli ereditare cauzate de cromozomi sexuali se numesc „sex-linked“. Astfel de boli sunt mai mult de 300, și sunt considerate dementa cele mai frecvente, orbire, hemofilie și distrofia musculară. Conform statisticilor, 0,04% din nou-născuți băieți suferă de unele boli ereditare.

colorblindness

Cele mai multe geneticienii profesionale cred caracteristică vedere colorblindness, nu este o adevărată boală. Oamenii de știință au arătat că bărbații tind să înțeleagă nuanțele de culoare rău, astfel încât orice femeie ușor distins de verde smarald, și reprezentanții sexului puternic ar fi numit pe două culoare verde. Această orbire nu împiedică în direct. Optometrists de multe ori monitoriza doar acuitatea vizuală, fără un control de culoare. Un astfel de studiu ar trebui să fie efectuată numai atunci când se aplică pentru un loc de muncă, mecanicii de locomotivă, piloți și șoferi. Cel mai adesea, oamenii nu fac distincție între doar o pereche de culori. Bărbații, în general, nu definesc roșu (protanii), verde (deytanop) sau gama de albastru-violet (dihromiya).

distrofie înșelătoare

O astfel de boli ca distrofia musculară progresivă se referă la boli foarte grave. Un copil se naște complet sănătos, dar de anul apariției sale seamănă cu un atlet-pitching, picioarele sunt foarte puternice, a format un puternic triceps si biceps. Denumirea științifică a bolii - psevdogipertrofiya.

Boala este însoțită de pierderea musculare și înlocuirea lor de țesut conjunctiv, care este mai voluminos și dens. Primii pași firimituri se aseamănă plimbare rață, copilul se mută waddled, burta înainte, sprijinindu-se pe degetele de la picioare. Copilul nu se ridică pe scări și a căzut și nu se putea ridica fără ajutorul mamei sale. Ofilirea treptată departe a mușchilor duce la invaliditate și deces cât mai devreme de 25 de ani.

Pana in prezent nu exista nici un tratament eficient pentru distrofie musculara. In unele clinici a avut loc terapia cu celule - de la o rudă de sex masculin cheltuieli luând mioblaste (celule musculare) și injectat copil afectat. De ceva timp, sistemul muscular funcționează corect. Dar această metodă are câteva dezavantaje semnificative, așa că mioblaste altor persoane sunt adesea respinse ca un corp străin, iar efectul pozitiv durează doar o lună.

In tratamentul acestei boli, oamenii de stiinta spera celule stem, dar această metodă nu este încă pe deplin înțeles.

deficiență mintală

Împreună cu copii X-linked pot obține o altă boală teribilă - Sindromul Fragile X, care este, de asemenea, numit retard mintal. Aceasta boala infecteaza numai oamenii si frecvent manifesta în câteva generații. Astfel se naște un Prichindelul ca absolut sănătos, dar după câteva luni, el a manifestat tulburari de dezvoltare. În trei luni, copilul nu a fost agukaet, nu merge sau vorbi în doi ani.

Din păcate, la nașterea unui copil cu astfel de dizabilități, nimic nu poate să-l ajute. El rămâne un copil de-a lungul vieții sale, nu poate fi predată în școală și să urmărească o profesie. Acesti baieti au o frunte înaltă, fălcile mari, caracteristici disproporționate și proiectând în urechi mari.

hemofilie

Faptul că boala este ereditară dovedită doar la începutul secolului al XX-lea. Hemofilie poate fi de mai multe tipuri - A, B și C. Ele se deosebesc prin aceea că mutații diferite porțiuni ale genei expuse. Dar toți pacienții nu au sau nu au suficient de anumite proteine ​​critice pentru coagularea sângelui și chiar și o rană mică poate duce la moarte rapida de la pierderea de sânge.

Boala este însoțită de diverse complicații: sângerare în mușchii, articulațiile și organele interne. Pentru a opri suferința ar trebui să recurgă la factori de coagulare Antihemophilic. Cu un consum regulat de astfel de medicamente poate menține un nivel de trai decent.

Pentru a determina probabilitatea nașterii fiului bolnav, viitorii părinți trebuie să consulte un genetician. În primul rând, el va fi un fel de genealogie a familiei tale. Prin risc grup include femei cu un frate al pacientului, precum și cei care au suferit de boli ereditare unchi (maternă). Un grup separat este alcătuit din familii al căror primul copil este bolnav.

Desigur, mi-ar lua în considerare doar genele mamei viitoare pentru a vedea dacă ea a schimbat gene. Dar, din păcate, pentru a detecta o mutație poate fi utilizată numai în cazul în care femeia este fragil Sindromul X. În acest scop, trebuie doar să ia un test de sânge. Cu alte boli este pur și simplu imposibil de a efectua un astfel de studiu.

Singura posibilitate de a determina copilul sănătos se naște sau nu - este de a efectua o analiză a embrionului. Pentru aceasta, femeile gravide iau materialul fetal și folosind verificare izolare ADN pentru boli genetice. În cazul în care rezultatele testelor confirma unele boli, medicii recomandă întreruperea sarcinii.