Prader Willy: simptome, tratament, cauze, speranța de viață

Există mai multe afecțiuni medicale care pot fi transmise la om, împreună cu genele. Este tot felul de boli genetice, care pot varia în severitate și previziunile viitoare. Unele dintre ele destul succes cedat la corecție, în timp ce altele complet vindecat și să rămână cu o persoană pentru viață sau a provoca moartea. Una dintre anomalii genetice destul de rare presupus sindromul Prader-Willi, care se dezvoltă din cauza lipsei sau funcționării necorespunzătoare a anumitor gene. Încercați să înțeleagă caracteristicile fundamentale ale bolii în detaliu.

De ce dezvolta Prader Willy? Motivele pentru stat

Așa cum am clarificat, sindromul Prader-Willi este o boală ereditară. gene Deformed sau lipsă care declanșează dezvoltarea de simptome ale bolii sunt in cromozomul patern al cincisprezecelea. Este de remarcat faptul că, în cele mai multe cazuri, aceasta boala nu se transmite direct de la o persoană bolnavă copilul lui, pentru că această patologie este considerat a fi destul de rare.

Cum Prader Willy? simptome ale stării

sindromul Prader-Willi este caracterizat prin dezvoltarea de retard mental minor și unele probleme fizice. Unul dintre simptomele cele mai evidente este considerat a fi un aliment pofta îndărătnic - puternic sentiment de foame, care provoacă supraalimentare. În acest caz, pacientul are gânduri obsesive despre alimente și încearcă să găsească hrană și pentru a satisface foamea lui prin orice mijloace.

Anumite caracteristici ale bolii devin evidente în perioada fertilă. Prezentarea clasică în același timp, considerat a fi mobilitatea redusă a fătului, precum și locația sa incorectă. După apariția firimiturile în lumina pe fix hipotonie musculară, care continuă să persiste în primul an de viață. Pe langa faptul ca la copii cu un sindrom similar se observă scăderea înghițirea și suge reflex, ceea ce complică în mod semnificativ procesul de hrănire. Unele încălcări ale funcțiilor motorii, în același timp, se explică prin prezența hipotonie musculară, motiv pentru care copiii bolnavi abia pot sta, ține capul și așa mai departe. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că unele hipotensiune arterială vârstă școlară la pacienții cu redusă și practic dispare.

sindromul Prader-Willi la copii este, de asemenea, face simțită dorința puternică și constantă de a mânca, iar aportul alimentar nu se satura. Astfel de simptome clinice devin vizibile în jurul valorii de al doilea patrulea an al vieții copilului. Ele provoacă dezvoltarea treptată a hiperfagie sau a manca chef, copilul începe să se gândească la produsele alimentare. Comportamentul său devine obsesiv în natură, astfel încât pacientul își petrece timpul în căutarea continuă pentru alimente și încercarea de a satisface foamea. Simptomele descrise în orice caz, aceasta este cauza obezitatii, care se manifestă cel mai adesea pe trunchi si extremitati proximale. Simptomele descrise ale stării de boală devin adesea o cauza complicatii, cum ar fi apneea de somn obstructiva, care se face apariția cunoscut de apnee de somn.

Alte simptome clasice sindromul Prader-Willi este considerat a fi redus rata de creștere, capete alungite și ochii migdalați. Pacienții au un nas larg, gura se caracterizează prin dimensiunile sale mici și o buză subțire de sus arată. Urechile, în același timp, are o suficient de scăzută, și picior și mână uite disproporționat de mici. În cele mai multe cazuri, boala reduce pigmentarea pielii, părului, și iris. În plus, aceasta este însoțită de displazie de sold, curbura a coloanei vertebrale, scaderea densitatii osoase. Cand pacientii cu sindromul Prader-Willi suferă de somnolență excesivă și strabismul, au observat salivă în special groase, precum și diverse probleme dentare. Pubertatea apare la patologii similare mai ales cu întârziere.

Ce fac cei care au găsit Prader Willy? de afecțiunea tratată

Sindromul Prader-Willi Terapie până în prezent nu este posibilă. Oamenii de știință nu au inventat încă un singur medicament care poate face față cu boala. Ajustările pot include utilizarea anumitor măsuri terapeutice pentru a îmbunătăți pacientului calitatea vieții. În primul rând, astfel de activități sunt concepute pentru a imbunatati tonusul muscular, motiv pentru care copiii sunt sfătuiți să ia masaje speciale și sesiuni de impact fizioterapie. Un rol important este jucat, de asemenea, de dieta, in timp ce in dieta pacientului trebuie să conțină un minim de grăsimi și carbohidrați. În anumite cazuri, medicul poate decide cu privire la numirea gonadotropine, o astfel de terapie hormonala este de a crește creșterea unui copil bolnav, și de a optimiza tonusul muscular. În acest caz, caloriile vor fi distribuite în mod corespunzător pe tot corpul, ajutând la prevenirea obezității. Corecția pot include, de asemenea, clase care efectuează cu defectologie, un psiholog și un terapeut de vorbire și utilizarea diferitelor tehnici speciale de dezvoltare.

Pentru a număra cei care au Prader Willy? speranţa de viață

În timpul ajustarea simptomatică și restrângerea ingestia de alimente, pacientul sindromul Prader-Willi poate trăi nu mai puțin de șaizeci de ani.

În ciuda faptului că sindromul Prader-Willi nu poate fi vindecat, pacienții cu acest diagnostic ar putea fi mai mult sau mai puțin normal să se adapteze la viață, dar ei au întotdeauna să controleze în materie de consum alimentar.