Hemofilie la copii: tratament, examen clinic, simptome

Hemofilia este o boală care are o origine genetică, care sunt în prezența plasmei factorilor de coagulare deficit de 8 sau 9. Deoarece gena defect este localizată pe cromozomul X, este evident că acest meci va hemofilie băieți care au o astfel de încălcare în genomul, fetele ( având doi cromozomi X) sunt purtători.

Cazurile de hemofilie sunt descrise pentru o lungă perioadă de timp, cu toate acestea, ca o boala, a fost evidențiată în secolul al 19-lea. De obicei, forma ușoară a bolii nu este diagnosticată și statistici riguroase ale pacienților cu hemofilie nu este realizat, astfel încât să putem presupune că, de fapt, această patologie este mai frecventă decât era de așteptat (15-20 la 100.000 de oameni).

Hemofilia se clasifică după cum urmează:

• A - din cauza deficienței de factor de coagulare 8
• (boala Kristmassa) In - lipsa factorului-9
• C - deficit de factor de plasmă 9.
• factori de coagulare dezavantaj asociate cu procesele autoimune (formarea de anticorpi împotriva propriilor celule).

Ereditatea joacă un rol major în apariția bolii în 80% din cazuri. Restul - este rezultatul unei mutații spontane în genomul spermei, rar - oul. În plus, dependența apariției defectelor în genele de la tatăl vârstă (cel mai probabil în 40 de ani).

Se spune că copiii pacienților cu hemofilie vor fi sănătoși, iar fetele vor fi purtatori ai genei mutante. mama pentru copii - un operator de transport în 50% din cazuri va fi purtători (fiice) și fii cu 50% probabilitate bolnav. O femeie poate fi bolnav cu hemofilie numai dacă mama ei este un operator de transport, tatăl - bolnavi, iar pacienta însăși are sindromul Turner, adică are un cromozom de sex în loc de doi.

Există următoarele forme de hemofilie:

• Ușor - sângerare apare sau după o intervenție chirurgicală, sau dacă travme- perceptibilă
• Srednetyazholaya - sângerare în travmah- mici
• Heavy - sângerare bruscă, cu nici o legătură perceptibilă travmoy-
• șterse (ascuns) - este detectată cu leziuni grave și operații chirurgicale.

Simptomele de hemofilie la copii

Hemofilie poate fi suspectat la nou-născuți, în prezența echimoze extinse pe cap în cursul normal de livrare, apariția hemoragiei masive după injectarea intramusculară, sângerare reziduuri ombilical după scăzut. Caracteristic apariția hemoragiei în câteva ore după eveniment.

Atunci când un copil începe să se târască, se ridice în picioare, pot fi vânătăi sub piele. Dentiție găsit „lovituri“ în gingii. În hemofilie severă sângerări la nivelul articulațiilor apar chiar și la sugari. Odată cu creșterea mobilității principalelor manifestări ale copilului vor fi hematoame articulare și musculare. La copii de vârstă școlară sunt hemoragiile în rinichi. Mai mult, o combinație prezintă adesea defecte de hemofilie congenitale si structura sistemului urinar.
De multe ori a constatat sângerare nazală, mucoasa orală, zona a tractului gastro-intestinal.

Deosebit de periculoase sunt sângerări în interiorul craniului, măduva spinării, spațiul retroperitoneal. In cazul hematoame musculare mari (vițel, lombare-iliacă, gluteală, humerusului) probabilitate mare de lovire a nervilor care trec în grosimea tecilor musculare. Pentru a stabili dacă există hemofilie la copii, simptomele trebuie să clarifice metodele moderne de diagnostic.

Diagnosticul de Hemofilie se realizează pe baza:

• obsledovaniya- genetică
• Identificarea factorilor de coagulare relație activă a parte- lor antigenic
• Testarea ADN prin puncția vilozităților coriale timp de 10-12 săptămâni sau după 15 săptămâni folosind amniotsenteza-
• Determinarea activității factorului 8 prin tragere la sânge de la făt, după 20 săptămâni de gestație.

tratament

În 80 de ani ai secolului 20 a existat o posibilitate de a obține concentrate de factori de coagulare 8 și 9, ceea ce a făcut posibilă acordarea de asistență copiilor cu hemofilie, extinde durata de viață a acestora și de a îmbunătăți calitatea acestuia.

În prezent, acești pacienți ar trebui să fie sub supravegherea medicului pediatru complexe, hematolog, ortoped, medic stomatolog. De asemenea, genetica consultare și psihologie necesare. Pentru fiecare copil este determinat de planul de tratament individual.

Metoda de bază este de la terapia de substituție a factorilor de coagulare. Astfel de terapii nu au exclus posibilitatea infecției cu virusuri hepatitice si HIV.

Cu toate acestea, progresele recente permit de inginerie genetica pentru a preveni infecția cu microorganisme. Începe terapia de la vârsta de 1-2 ani, sau după primul episod de hemoragie articular. Multitudinea de 2 - 3 ori pe săptămână. Un astfel de tratament este foarte eficient, permite pacientului să fie pe deplin adaptat la viață, chiar și în sport. Cu toate acestea, un dezavantaj semnificativ este costul ridicat al medicamentelor.

In lipsa de optiuni de tratament preventiv terapia aplicabile prin administrarea de factori de coagulare, în caz de hemoragie. Dezavantajele acestui tratament:

• Înfrângerea articulațiilor, ceea ce duce la invaliditate de pacienți;

• Folosiți plasmă nativă, crioprecipitat nu exclude posibilitatea infecției cu virusul hepatitei B și cu C.

Ca un tratament suplimentar folosind corticosteroizi, fizioterapie (UHF, electroforeza Dimexidum, hidrocortizon), magnetoterapie, exerciții de fizioterapie, analgezice, inhibitori ai fibrinolizei.
În același timp, este important ca hemofilie la copii, tratament, examen medical, simptomele au fost detectate în timp în timp pentru a preveni manifestările periculoase ale bolii.

Elena, medicsguru.ru