Fenilcetonuria la copii

fenilcetonurie - o boală ereditară, care se manifestă la copii cu leziuni ale sistemului nervos.

simptome clinice

Simptomele de fenilcetonurie la copii se găsesc deja în primele săptămâni și luni de viață.
Există un decalaj în dezvoltarea neuro-psihologice și fizice a copiilor lent, somnoros, sau, dimpotrivă, plângăcioși și iritabil.
Deoarece boala poate sa apara convulsii epileptiforme (convulsii, bessudorozhnyh dislocate, cum ar fi nods, labagii, arcuri, deconectare de moment a conștiinței).
Uneori, puteți vedea așa-numita „postura croitor“ (mâinile împreunate, își țuguie picioarele), care apare ca urmare a mușchilor hipertensiunii arteriale individuale.

apar frecvent tremor al membrelor, hiperkinezie, ataxia, pareza (tip central).
În blonzi copii blond dermatita observate adesea, eczeme, transpirație severă (mirosul de sudoare și urină specific, șoarece).

Avem o tendință la hipotensiune arterială.
În cazul în care nu sunt tratate în mod corespunzător, se poate dezvolta idioție, imbecilitate, apare handicap mental.

diagnosticare

Diagnosticul ar trebui să fie făcută încă din stadiul de lipsa simptomelor, sau cel puțin nu mai târziu copilul a urcat peste vârsta de 2 luni (vârsta este o posibilă apariție a simptomelor). Pentru diagnosticarea în timp util a tuturor nou-nascuti trebuie sa fie analizate prin metoda specială de screening care detectează concentrația în sânge fenilalalina în primele săptămâni de viață.

În cazul în care copilul a constatat simptome sau semne neurologice de intarziere de dezvoltare, trebuie să fie examinate pentru schimbul de patologie fenilalalina. În acest scop, metodele fluorimetrice și microbiologice și testul Fehling pentru acidul în urină.

În cazul în care un rezultat pozitiv, trebuie efectuat un studiu special, efectuat laboratoare biochimice.

Aceasta trebuie, de asemenea, să efectueze diagnosticul diferențiat cu infecții intrauterine și intracraniană trauma la naștere.

Tratamentul PKU la copii

În cazul confirmării diagnosticului copilului fenilcetonurie este transferat într-o masă specială pentru dezvoltarea în continuare neuropsihice normală. Sunt excluse din dieta de produse de origine animală, inclusiv lapte și produse lactate. În schimb, ele sunt introduse în dieta de hidrolizate proteice, oferind nevoia de proteine, care sunt alimente centrale. Acestea sunt amestecate cu supe, piureuri, sucuri.

In timpul tratamentului se efectuează un control constant asupra fenilalalina conținut în sânge, care nu trebuie să depășească nivelul de 0,03-0,04 g / litru. Un astfel de regim alimentar ar trebui să fie menținută pentru primii trei ani de viață.

profilaxie

În familiile cu copii cu fenilcetonurie, ar trebui să fie întotdeauna respectate alți copii. Un nou-născut pe o bază obligatorie ar trebui să fie investigate biochimică.

Programele de screening in masa, de asemenea, face posibilă pentru a preveni dezvoltarea de handicap mintal.