Simptomele și tratamentul fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o patologie ereditară destul de severă. Astfel, boala genetică este perturbat metabolismul aminoacizilor. Boala afecteaza sistemul nervos este complet din cauza lipsei de fenilalanină transformat. Această enzimă este responsabilă pentru dezvoltarea activității mentale.

Fenilalanina, care este baza pentru crearea unei proteine ​​implicate în formarea tiroxinei, care este un hormon tiroidian. În cazul în care fenilalanina nu este procesata ordinea stabilită, produsele sale de degradare sunt în măsură să blocheze activitatea creierului, ceea ce duce la dementa.

Diagnosticul în timp util a fenilcetonuriei vă permite să prevină complet orice modificări patologice.

Cel mai periculos pentru copil este o situație în care ambii părinți - purtători ai genei pacientului. Probabilitatea În această situație, fiecare al patrulea copil se naste cu boala. Cu toate acestea, în cazul în care gena fenilketonurie transferat la fat de la un singur parinte, copilul este de 50% va fi vehiculul său, deși ratologiya nu va apărea.

simptome de fenilcetonurie

Simptomele de fenilcetonurie in copilarie poate fi determinată prin hipotonie musculară și tulburări de coordonare, care se manifestă în tremurul membrelor, mișcări spasmodice involuntare, slăbiciune, regurgitare abundentă și frecventă, vărsături.

O altă caracteristică comună este „angelic“ apariția opiniilor copilului. Oamenii aceștia sunt numiți îngeri, pentru că ei sunt în stadiile incipiente ale bolii este foarte frumos și de a atrage atenția ochi albastru, părul blond și pielea prea sensibilă. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea bolii apar în încălcarea totală a corpului și tot farmecul dispare. Build pierde proporții, apar pe pielea de eczeme si dermatita, fata idiopatică ia forma unei măști.

O trăsătură caracteristică este lipsa oricăror anomalii în în timpul dezvoltării fetale, Copiii se nasc cu o greutate normală în timp și în primele câteva luni după naștere, numai vărsături persistente poate emite prezenta fenilcetonurie.

De la două până la șase luni este deja posibil să observați decalajul în greutate stabilit, copilul nu ține capul, nu încearcă să se rostogolească peste, nu are nici un interes în lumea exterioară, el este urmărit de somnolență și iritabilitate.

O altă trăsătură caracteristică a bolii - excesivă copil transpirație, care distinge mirosul particular murine. La această vârstă, este deja posibil să observați o scădere a craniului și a manifestărilor convulsive. Preocupările trebuie să sun mai târziu apariția de dinți și agresiune nesăbuite.

În cazul în care acest lucru nu începe tratamentul, simptomele fenilcetonuriei vor deveni mai frecvente și pronunțată. Deja în a doua jumătate a anului poate fi văzut rămase în urmă în dezvoltarea mentală, precum și primele succese în dezvoltarea sa poate fi înlocuită cu o degradare completă.

tratamentul fenilcetonuriei

Deja în a cincea - a șaptea zi de viață pentru toți nou-nascuti de screening se efectuează pentru a determina concentrația de fenilalanină.

Principiul de bază al tratamentului PKU - terapie dieta. Copil înțărcați alăptarea, transferarea acesteia la amestec particular. Și apoi copilul contraindicat produse proteice de orice origine - laptele și derivații săi, carne, fasole, ouă, cacao, faina, cereale și ciocolată.

Mai mult decât atât, amestecuri speciale, care ar trebui să consume pacient care arată până la vârsta adultă. De la grăsimi naturale pentru a consuma numai ghee de legume și unt. Trebuie să existe o mulțime de fructe și legume. În cazurile severe, terapia de substituție hormonală rsuschesvlyaetsya.