Boli metabolice la copii

Scurtă descriere a bolilor metabolice ereditare, cele mai frecvente.

fenilcetonurie - este o autozomal moștenită boala genetica recesiva asociata cu alterarea metabolismului aminoacidului, ceea ce duce la înfrângerea în principal sistemului nervos central. Frecvența fenilcetonă Urie între nou-născuți este de la 1: 5000 la 1:10 000. băieți și fete bolnav, dar oarecum mai multe fete. Ea apare ca urmare a unei mutații a genei hepatice hidroxilaza enzimei fenilalanină. Această enzimă catalizează oxidarea fenilalaninei la tirozina. Modificări patologice cu cetonuriei fenil asociată cu acumularea de fenilalanină și alte tulburări ale metabolismului acidului amino repetitive.

Simptomele clinice apar mai aproape de a doua jumătate a vieții. Dezvoltarea fizică a jos, există o scădere a dimensiunii craniului, mai târziu dentiție, anomalii ale scheletului.

Dezvoltare Motor: copiii mai târziu încep să se așeze, mers pe jos, au un mers ciudat, stând cu picioarele încrucișate în „poziția de croitor“ din cauza hipertensiunii musculare.

mentale: în absența tratamentului, 60% dintre copiii dezvoltat idiotul aproximativ 10% - grad redus de retard mintal.

Pielea îi lipsește pigmentare, păr blond, ochi albaștri, sensibilitate crescută la lumina solară, copiii sunt expuși la accidente frecvente. caracteristic eczema, dermatită, erupții cutanate.

Sistemul nervos: convulsii, ataxie, hiperkinezie, tremor, spasme musculare, tremor, creșterea reflexelor tendinoase, Babinski, autographism amplificat, exprimat transpirație, akrozianoz. tensiunii arteriale este redusă. constipație Marcat. Mouse-ul are un miros de urină.

Diagnosticul a fost bazat pe testele clinice și speciale confirmă prezența fenilalaninei în sânge și urină (Doborârea proba test Guthrie, cromatografie în strat subțire).

tratament: numirea unui regim alimentar (înlocuirea medicamentelor proteice naturale naturale, cu un conținut scăzut de fenilalanină: hidrolizate proteice „Berlofen“, „Nofemiks“, „Nofelan“).

galactozemie - o boală asociată cu un defect genetic in metabolismul glucidelor.

Ea se dezvoltă în legătură cu incapacitatea de a folosi corpul galactoză și se manifestă sub formă de leziuni hepatice severe, a sistemului nervos, a ochilor și a altor organe. Prin frecvență-2 are loc după cetonuriei fenil. Moștenirea este autozomal recesiva. Boala se bazează pe absența sau reducerea drastică a activității enzimei galactoză-1-fosfat uridiltransferazy, care este necesară în a doua etapă de conversie la glucoză-galactoză. acumula în consecință produsele metabolismului galactozei - galactoză-1-fosfat. Acest lucru are ca rezultat un efect toxic asupra sistemului nervos, posibilitatea de concentrația mare de edem cerebral galactoză în fluid și creier ventriculi cerebrospinal. hipoglicemia marcate Adesea, leziuni hepatice, însoțite de icter, nivelurile crescute ale bilirubinei directe în sânge, hepatomegalie, posibil anemie hemolitică. Tulburări gastrointestinale caracterizate prin vărsături, regurgitarea (de la introducerea laptelui), ceea ce poate duce la malnutriție.

Tratamentul consta in numirea dietei besmolochnoy (Lapte de migdale, cazeină, hidrolizatele cu lactoză la distanță). Excludeți din dieta de lapte timp de cel puțin 3 ani. Prognosticul poate fi bun. Pacienții care nu primesc un tratament adecvat, mai multe sanse de a muri in copilarie de la cașexie și kolibatsilyarnogo sepsis.

boala de stocare a glicogenului, adică, boala glicogen de stocare, - un grup de boli congenitale, in curs de dezvoltare cu număr insuficient de enzime, prin acumularea de glicogen. În funcție de natura enzimei este izolat defect 12 tip glicogenoza. Tipul de moștenire - frecvență retsessivnyy- autosomal - 1: 68.000.

Tipul I - boala von Gierke lui, se dezvoltă din cauza deficienței enzimei de glucoză-6-fosfatazei, care asigură descompunerea normală a glicogenului la glucoza. glicogen Nemobilizovany se acumulează în cantități mari în ficat și ușor mai puțin în rinichi, ceea ce conduce gepatonefromegaliyu glicogenică. Ea se manifestă în copilărie și Hepato-nefromegalieyu, hipoglicemie, acidoză. De multe ori giperketonemiya definite. biopsia hepatica determină nivelul ridicat al glicogen, scaderea activitatii de glucoza-6-fosfatazei.

Terapia are ca scop prevenirea hipoglicemie. Assigned o dietă bogată în carbohidrați (de exemplu amidon de porumb).

Tip II - cardiomegalie glicogenică (boala generalizata de stocare de glicogen, boala lui Pompe). Caracteristic depunerea pe scară largă de glicogen în ficat, rinichi, miocardul, sistemul nervos, mușchii scheletici, etc ..

Tratamentul eficient nu a fost încă găsit.

Mucopolysaccharidosis - grup de boli caracterizate prin deficit de enzime lizozomale metabolismului mucopolizaharide. Toate (cu excepția sindromului Hunter) au un mod autozomal recesiva de moștenire. Frecventa - 1: 25 000. Simptomele sunt datorate acumulării intracelulare de mucopolizaharide și a demonstrat că nu imediat după naștere. Boala afectează toate organele și țesuturile. Dar afecteaza mai ales ficatul si splina (hepatosplenomegalie), dezvoltarea scheletului (displazia scheletului, nanism, contracturile articulare), creierul (megaentsefaliya, retard intelectual), inima (insuficienta aortica si mitrala) si respiratorii (stenoza traheala). Mucopolysaccharidosis combinate de obicei cu defect funcției neurologice progresive și scăderea inteligenței. In unele forme de mucopolizaharidoze creierului rămâne intelectul intact și conservate.

Boala Gaucher Aceasta se referă la un grup de tulburări moștenite ale metabolismului lipidelor. Caracterizat prin niveluri scăzute ale glucocerebrozidaza enzimei. deficiență glucocerebrosidază duce la acumularea de glucocerebrozidă lipidelor în lizozomii celulelor sistemului monocit-macrofag. Celulele încărcate cu lipide cu citoplasmă excentrică cunoscut ca celulele Situata Gaucher si constituie boala substrat primar. Celulele Gaucher în exces duce la înlocuirea celulelor normale, sănătoase de măduvă osoasă, hepatomegalie, disfuncții organice, deteriorarea țesutului osos. Noi simptom al bolii includ anemie, trombocitopenie, întârzierea creșterii.

metode de diagnosticare - examinarea măduvei osoase (detectarea celulelor Gaucher) Conținutul de studiu glucocerebrozidaza în leucocite, pe baza studiilor de analiză ADN.

tratament: Terapia de substituție enzimatică „Tseredaza“ sau „Cerezyme“, care este o formă modificată de glucocerebrosidase.