Sindromul Down la copii

Dintre sindroamele trisomia autozomale, trisomiei 21 + se întâmplă de multe ori. Diagnosticat 1 caz la 700 născuți vii. Sindromul Down la copii Aceasta are loc cu o frecvență egală la băieți și fete. La 95% dintre pacienți prezintă un 47 de cromozomi, cu 3 dintre ele - în pereche 21. O astfel de violare cariotipului are loc atunci când maturizarea gârneților materne când influențele adverse apar nondisjunctie pereche de cromozomi 21 si ovulului format care are 24 de cromozomi. Atunci cand un ovul fertilizat de sperma normala, care are 23 de cromozomi, fatul in curs de dezvoltare cu 47 de cromozomi. La unii pacienți (35%) cariotip are 46 de cromozomi, dar există încălcări ale structurii cromozomului 21 (translocație).

Semnele clinice ale sindromului Down la copii

Semnele clinice ale sindromului Down, în cazuri tipice poate diagnostica boala în primele etape ale vieții unui copil (fat). Simptomele tipice sunt o creștere mică, cap mic rotund cu un gât teșite, fata amimichne, ochi oblici tăiate, epicanthus, pod nazal plat și lat, urechi mici diform, hipotonie musculară, o cută transversală a pielii și subcutanat în partea din spate. Mâinile plate, degete scurte, există un decalaj mare între I și degetele II. Este tipic pentru boala Palmar Figura pliurilor cutanate. Este cunoscut faptul că printre multe falduri moi normale sunt trei mari, dintre care una se extinde într-un arc de cerc în jurul bazei creșterii degetul mare, în timp ce celelalte două palma transversală transversal. Sindromul Down la ambele linii transversale fuzioneze apa care trece prin intreaga palma. Pacienții sunt rămase în urmă în fizic și în special dezvoltarea psihologică. retard mintal se caracterizează prin diferite grade de debilitate. La 40-50% dintre pacienți prezintă o boală congenitală de inimă și vasele de sânge, precum și alte anomalii.

Tratamentul bolii Down la copii simptomatice.