Sindromul Edwards

Cele mai multe femei sunt conștienți de ceea ce sindromul Down. Și în timpul sarcinii, mulți vor ști că este foarte rar, dar există și alte tulburări cromozomiale numite sindromul Edwards. Mulți sunt preocupați de modul de a afla cât de mare riscul de a avea un copil cu sindrom Edwards și modul în care această patologie este diagnosticată în timpul sarcinii?

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards - o tulburare genetica caracterizata prin suprapunerea (trisomie) al XVIII-lea cromozom și se manifestă o serie de malformații specifice la făt în timpul sarcinii, de multe ori duce la moartea copilului sau a handicapului său. Adică, copilul în loc de 46 de cromozomi format 47, acest cromozom suplimentar dă un alt nume pentru boala - trisomia 18 sindrom a fost numit după Explorer Dzhona Edvardsa, care a descris pentru prima dată în 1960.

De ce este sindromul Edwards - cauzeaza boala

Chiar dacă părinții sunt sănătoși și nu au un istoric familial al acestei boli, un copil cu un cromozom 18 poate fi nascut in orice femeie.

Este cunoscut faptul că în fiecare celulă umană sunt 46 de cromozomi, si in celulele germinale masculine și feminine de 23 de cromozomi, care sunt conectate printr-un ovul fertilizat, furnizează, de asemenea, un total de 46 de cromozomi. Dacă vorbim despre sindromul Edwards, cauzele sale sunt necunoscute.

În prezent, doar noi știm că, ca urmare a unor mutatii genetice sunt cromozom 47th suplimentar (cromozom suplimentar in perechea de cromozomi 18, care devine astfel 2 și 3).

În 95% din toate cazurile de sindrom Edwards în cuști este doar un cromozom 18 suplimentar (trisomia), dar există doar 2% „alungire“ a cromozomului 18 (translocație), atunci când numărul total de cromozomi este normal si este egal cu 46.

În 3% din cazurile de sindrom Edwards este un „trisomia mozaic“, atunci când cromozom suplimentar 47th se găsește în organism, nu sunt în toate celulele, ci numai o anumită parte din ea. Punct de vedere clinic, toate cele 3 opțiuni sindrom Edwards apar aproape la fel, dar primul exemplu de realizare pot fi diferite boli mai grave.

Cat de des intalnita este aceasta patologie?

Copiii cu sindromul Edwards mor in utero la aproximativ 60% din cazuri. In ciuda acestui fapt, boli genetice dintre sindromul sugari supraviețuitoare este comuna, frecvența de apariție a doua doar pentru sindromul Down. Prevalența sindromului Edwards este de 1 la 3-8000 copii.

Se crede ca fetele, boala apare in 3 ori mai probabil, iar riscul de sindrom Edwards crește semnificativ în cazul în care o femeie gravidă de 30 de ani sau mai mult.

Mortalitatea în sindromul Edwards, în primul an de viață este de aproximativ 90%, iar speranța medie de viață în boala severă la băieți - 2-3 luni, iar fetele - 10 luni, și doar câteva supraviețuiesc până la maturitate. Cel mai adesea, copiii cu sindrom Edwards a murit asfixiați, pneumonie, boli cardiovasculare, sau obstrucție intestinală - complicații cauzate de malformații congenitale.

Cum un sindrom copil?

Sindromul Semne Edwards pot fi împărțite în mai multe grupe mari:

Primul grup include simptome de apariția copilului:

• La nastere, greutate mică (aproximativ 2100-2200 de grame)
• Un cap disproporționat de mică
• Defecte ale maxilarului superior sau inferior (micrognathia)
• Denaturarea formei feței și formarea de malocclusion
• "Palatoschizului" (palatoschizis) sau "buza de iepure" (buza cleft)
• degete pumnul strâns aranjate inegal
• Urechile de joasa inaltime
• fuziune reticular sau complet al inferioare extremități degetelor
• congenital picior stramb
• „Stop balansoar“
• Relativ mică dimensiunea fantei orale (mikrostomiya)

Al doilea grup include semnele organelor interne, abilitățile motorii și a dezvoltării neuropsihice:

• Prezența unor defecte congenitale ale inimii, cum ar fi un foramen ovale patent, defect septal ventricular, patent ductus arteriosus etc.
• Dezvoltarea herniilor inghinale sau ombilicale.
• Ingestia: boala de reflux gastroeozofagialnaya, tulburări de înghițire și reflexul de supt, atrezia esofagian sau anus, diverticul Meckel, alterarea localizare intestinală.
• Sistemul nervos central: o întârziere a dezvoltării mentale, retard mintal, cerebel subdezvoltată, corp calos, netezire, sau atrofie a convolutiile cerebrale.
• Urogenital: criptorhidism, hipospadias la bărbați, hipertrofia clitorisului, insuficienta dezvoltare a ovarelor la fete, indiferent de sex - sau rinichi potcoavă segmentate, ureter dublare.
• Strabism, scolioză, atrofie musculară.

Cum pot afla patologia in timpul sarcinii - diagnostic

Sindromul Patau, Edwards si alte trisomiilor este cel mai bine pentru a identifica nașterea copilului. De obicei, diagnosticul prenatal al acestui sindrom se realizează în 2 etape:

• Pentru o perioadă de 11-13 săptămâni (de screening, pe baza - care deține diverse analize biochimice la femei).
• Determinarea cariotipului a fătului la femeile gravide lor de risc.

La 11-13 săptămâni în sângele unei femei este determinată de nivelul anumitor proteine ​​din sânge: hCG (corionică umană a hormonului subunitatea) și proteinei plasmatice A asociate cu sarcina. Apoi, pe baza acestor date, calculate la vârsta de risc femeii însărcinate de a avea un copil cu sindrom Edwards, și este format dintr-un grup de femei gravide de risc.

În continuare, la risc, la o dată ulterioară, materialul este preluat de la făt pentru un diagnostic precis: 8-12 săptămâni este de prelevare de probe vilozitatilor corionice, în 14-18 - amniocenteza (studiul de lichid amniotic), după 20 de săptămâni - cordocenteza (luarea intrauterină de sânge din cordonul ombilical fat cu ultrasunete de control). După aceea, materialul rezultat determină prezența sau absența unui cromozom suplimentar de 18 minute prin KF-PCR (reacție în lanț a polimerazei cantitativ fluorescent).

În cazul în care o femeie gravidă nu a trecut examenul de screening genetic, apoi la o dată ulterioară, un diagnostic preliminar al sindromului Edwards prin ultrasunete. Alte dovezi indirecte pe care sindromul Edwards este suspectat la etapele ulterioare:

• Prezența anomalii ale oaselor și țesuturilor moi ale capului ( „cerul gurii“, microcefalie, urechi de aterizare joase „buza cleft“, etc.).
• Detectarea defectelor din partea sistemului cardiovascular, sistemul genito-urinar si sistemului musculo-scheletic.

Caracteristici de diagnosticare sindromul copilului

După nașterea copilului sprijin semne de diagnosticare a prezenței sindromului Edwards sunt după cum urmează:

• Microcefalie, greutate mică la naștere
• Prezența „buzei“ sau „palatoschizisul“

Simptome imagine caracteristică dermatograficheskoy:

• nedezvoltate pe degetele de la cutelor flexie distale
• prezența a 1/3 din transversal palmar canelură
• arc pe buricele degetelor
• schimba model de palmier piele: localizarea triradiusa axială distală și a crescut numărul crestelor.

In plus, diagnosticul este confirmat prin determinarea metodei KF-PCR cariotip copil.

Sindromul Edwards în SUA - un chist plex vascular

În stadiile incipiente ale sindromului Edwards pe suspect din SUA este extrem de dificil, dar la 12 săptămâni de sarcină dezvăluie deja simptomele sale caracteristice de natură indirectă:

• Semnele retard cresterii fetale
• Bradicardia (reducerea frecvenței cardiace fetale)
• Omfalocelul (prezența hernii abdominale)
• Lipsa de vizualizare a oaselor nazale
• Cordonul ombilical este una, nu două artere

De asemenea, cu ultrasunete poate fi detectat chisturi plexului vasculare, care sunt cavitati cu lichidul conținut în acesta. Prin ele însele, ele nu reprezintă o amenințare pentru sănătatea și du-te la săptămâna 26 de sarcină. Cu toate acestea, aceste chisturi sunt adesea însoțite de diverse boli genetice, de exemplu, sindromul Edwards (în acest caz, chisturile se găsesc în 1/3 din copiii care suferă de această patologie), astfel încât detectarea unor astfel de chisturi medicul va conduce o femeie gravidă pentru o examinare în consiliere genetică.

tratament

Deoarece copiii cu sindromul Edwards rar trăiesc până la un an, primul tratament este îndreptată spre corectarea defectelor, care sunt viața în pericol:

• trecerea de recuperare a produselor alimentare în atrezia intestinale sau anusului
• alimentarea printr-un tub în absența deglutiție și supt reflexele
• tratament antibacterian și antiinflamator în pneumonie

Cu un curs relativ favorabil al bolii există o corecție a anumitor anomalii și malformații: tratament chirurgical „palatoschizisului“, defecte cardiace, hernie inghinala sau ombilicala si medicamente simptomatice (numirea de laxative pentru constipație, „spuma“, flatulență, etc.) .

Copiii cu sindrom Edwards predispuse la boli cum ar fi:

• otita medie
• cancer renal (tumora Wilms)
• pneumonie
• conjunctivită
• hipertensiune pulmonară
• apnee
• hipertensiune arterială
• sinuzita frontala, sinuzita
• infecții ale sistemului genito-urinar

De aceea, tratamentul pacienților cu sindrom Edwards include diagnosticarea la timp si tratamentul acestor boli.

Prognosticul pentru un copil

În cele mai multe cazuri, prognosticul este slabă. Unități de copii cu sindrom Edwards, care supraviețuiesc până la maturitate, au dizabilități mintale severe și necesită îngrijire medicală constantă și de control. Cu toate acestea, cu o pregătire corespunzătoare, acestea sunt în măsură să răspundă la confort, zâmbet, face propria lor hrană, precum și interacționează cu persoanele care ii ingrijesc, dobândirea de abilități diferite.