Semnele și simptomele galactozemie

Galactosemie este o boală ereditară rară, care se caracterizează prin dezvoltarea leziunilor sistemului nervos, ficatul, cristalinul ochiului ca urmare a încălcării metabolismului galactozei.

Cauzele galactozemie

Deoarece boala este ereditara, se poate argumenta că motivul pentru apariția galactosemie este un defect genetic responsabil pentru producerea acestor enzime care transformă galactoza în glucoză și glucoza, deoarece - acesta este un substrat important pentru celulele din creier si miocardului. Galactosemie provoacă derivați ai acumulării de galactoză în celulele nervoase, lentila ochiului si a organelor interne, exercitând un efect toxic. Disponibilitate galactosemie este un factor predispozant pentru dezvoltarea bolilor infectioase bacteriene grave, deoarece excesivă numărul de galactoză leucocite bloc.

Isolate 3 Tip galactozemie:

• galactozemie clasică
• opţiunea Duart
• galactozemie varianta Negro

Cu toate acestea, semnele sunt foarte asemănătoare cu ei. Classical galactosemie - cel mai frecvent tip de boală.

Simptomele galactozemie

Primele semne ale galactosemie la nou-nascuti pot fi găsite deja în primele zile de viață. Boala se manifestă în alimente lactate hrănirea copilului ca vărsături, încălcări ale scaunului, care sunt însoțite de diaree apoasă. În plus, copilul suferă balonare, colici, mașini GAZ și începe icter. Ficat copil crește, care afectează sistemul nervos, care este cauzată de o scădere a tonusului muscular și apariția crizelor.

De-a lungul timpului, galactosemie se manifestă sub forma unor întârzieri mintale și fizice în dezvoltarea copilului, există o opacifierea cristalinului ochiului este numit gherdapuri. Lipsa unui tratament adecvat poate duce la deces din cauza ciroza hepatica, care însoțește boala.

Există o formă de galactozemie, în care simptomele bolii nu este exprimat. În astfel de cazuri, există de obicei o intoleranță alimentară la produsele lactate, dureri abdominale, în timp ce preocupat de diaree și vărsături, din când în când.

Galactosemie de Duart și tipul are loc la toate asimptomatice, dar prezența sa este o bază excelentă pentru apariția afecțiunilor hepatice.

posibile complicații

• sepsis bacterian
• ciroză
• insuficiență ovariană
• hemoragie vitroasa
• ochi cataractă

Analiză pentru galactozemie

În spitalele moderne de maternitate pentru a lua analiza pentru galactosemie la nou-nascuti este un studiu de necesitate. Pentru diagnosticul testului efectuat pe absorbția d-xiloză, proba de încărcare cu glucoză și galactoză. Pentru o confirmare completă a galactosemie efectua teste genetice care poate detecta o genă mutantă.

chimie de sange, analiza urinei sunt de asemenea efectuate pentru a detecta galactosemie. Aceste metode de cercetare pot arata progresia bolii si gradul de implicare a organelor.

Ce alte studii pentru galactosemie se efectuează în medicina modernă? ecografie abdominală, radiații a cristalinului ochiului cu ajutorul unei lămpi cu fantă, electroencefalograf, biopsia hepatică.