Sindromul Down: cauze, simptome, diagnostic

Sindromul Down a fost descris pentru prima data de catre renumitul medic britanic John Langdon Down, care a început cercetările sale în 1882, iar în 1886 a lansat în mod public constatările sale.

Aceasta este una dintre acele patologii, care are vedere la toată lumea. Aceasta boala este mai ales mamele în cauză, care așteaptă cu nerăbdare prima vizionare. Conform ultimelor decenii, această patologie apare la fiecare copil născut 700.

Statistici ultimii ani arată un alt număr - 1 copil se naște cu patologia de 1.100 de nou-nascuti, care a fost făcut posibil prin diagnosticul prenatal de înaltă precizie și de încetare anticipată a unei sarcini.

Aproximativ 80% dintre copiii cu această boală se nasc la femeile mai tinere de 35 de ani - în ciuda riscului relativ mic al fătului patologiilor cromozomiale la această grupă de vârstă observată de vârf de fertilitate. În fiecare an, în întreaga lume, a adăugat aproximativ 5.000 de nou-nascuti cu sindrom Down.

Sindromul Down este afectat în mod egal ambele fete și băieți, boala nu sa răspândit etnice și omniprezente.

În 2006, 21 martie a fost introdusă Ziua internațională a persoanelor cu sindrom Down. Această zi a fost de a crește gradul de conștientizare cu privire la aspectele acestei boli mai puțin frecvente și de a îmbunătăți calitatea vieții oamenilor bolnavi. Numărul 21 a fost ales din cauza cauzele bolii - trisomie a cromozomului 21, iar luna martie reprezintă trisomie, așa cum este a treia lună a anului.

Cauzele Sindromul Down

Cauzele sindromului Down se află în formarea utero anomaliilor fetale cromozomiale caracterizată prin formarea de copii suplimentare ale materialului genetic al gajat 21-cromozom sau un întreg cromozom (trisomia) sau regiuni cromozomiale (de exemplu, datorită translocațiile). Cariotip normal uman sănătos este format din 46 de cromozomi, la fel ca în sindromul Down cariotip este format 47 de cromozomi.

Cauzele sindromului Down un anumit fel legate de condițiile de mediu, comportamentul părinților, de a lua orice medicamente și alte fenomene negative. Acest cromozomial evenimente aleatoare, care, din păcate, este imposibil de a preveni orice schimbare în viitor.

Factorii de risc pentru sindromul Down

mama insarcinate Varsta afecteaza riscul de sindrom Down la un copil:

• în intervalul de vârstă 20 la 24, probabilitatea de formare a acestei patologii este 1-1562;
• în vârstă de 25-35 ani, riscul este deja 1 la 1000;
• în vârstă de 35-39 ani, riscul creste la 1 din 214;
• in varsta de 45 de ani peste, riscul crește la 1 la 19.

În ceea ce privește vârsta papei viitor, este dovedit științific riscul de a avea copii cu acest sindrom la bărbați cu vârsta peste 42 de ani.

Există un computer „Priscila“, program care ia în considerare datele ecografiei, examenul fizic pelviene și de alți factori, și calculează riscul de anomalii congenitale ale fătului. Pentru a calcula riscul de sindrom Down, sindromul Edwards, riscul de defecte ale sistemului nervos central (defect de tub neural) este luat în considerare:

• Vârsta mamei
• fumat
• vârsta gestațională
• Etnie
• greutate corporală
• Numărul de fructe
• Boala diabetului zaharat
• Disponibilitatea de FIV

dacă transmiterea sindromului Down poate fi moștenită?

Trisomia a cromozomului 21 (care este de aproximativ 90% din cazuri) nu moștenită genetic și nu peredaetsya- același lucru se aplică forma mozaic patologie. formă Translocation a bolii poate fi ereditară, dacă oricare dintre părinți au avut o rearanjare cromozomiale echilibrate (ceea ce înseamnă că o parte a unui cromozom schimba locurile cu parte din orice alt cromozom, fără a provoca procese patologice). La transmiterea o generație ulterioară de cromozomi se produce un exces de gene ale cromozomului 21, ceea ce duce la boala.

Este demn de remarcat faptul că copiii născuți din mame cu sindromul Down în 30-50% din cazuri se nasc cu același sindrom.

Cum de a afla despre sindromul Down in timpul sarcinii?

Deoarece cauzele sindromului Down la făt este determinată genetic, având în vedere patologia copilului poate fi detectată în uter. În cazul în care este suspectată în jos simptomele sindromului in timpul sarcinii sunt determinate în primul trimestru.

Diagnosticul de sindrom Down în primul trimestru - un test de screening combinat, determinarea riscului de a dezvolta aceasta boala la făt. Cercetarea se desfășoară strict în perioada de la 11 la 13 de săptămâni și 6 zile de sarcină.

• Determinarea nivelului de subunitate a gonadotropinei corionice umane (hCG hormon de sarcină) în sângele venos al mamei. Cu aceste aberații cromozomiale fetale ar fi determinat niveluri crescute de subunitatea hCG MoM 2;
• Determinarea nivelului de PAPP-A - proteină A plasma sanguină gravide asociate cu sarcina. Sindromul de risc ridicat este asociat cu un indicator PAPP-A MoM mai mic de 0,5;
• fat nucale folosind ultrasunete. Sindromul Down, această cifră este mai mare de 3 mm.

Când o combinație de trei parametri descriși sindromul de probabilitate Dinah la fat este de 86%, adică, Diagnosticul este destul de precisă și demonstrativ. Pentru a decide cu privire la continuarea sarcinii sau încetarea acesteia a unei femei care a găsit semne ale sindromului Down la fat, se propune să facă transcervical amnioscopy.

Atunci când acest studiu se realizează prin colul uterin în prelevarea de probe vilozitatilor corionice sunt trimise la cercetarea genetica, rezultatele care sunt deja cu certitudine absolută poate confirma sau infirma diagnosticul. Studiul nu aparține grupului de obligatorii, decizia de a organiza ia-părinți. Din moment ce poarta un anumit risc pentru cursul în continuare a sarcinii, mulți refuză un astfel de diagnostic.

Diagnosticul sindromului Down in al doilea trimestru - este de asemenea combinat de screening, care se realizează între 16 și 18 săptămâni.

• Determinarea nivelurilor sanguine de hCG din gravide - sindromul Down figura 2 MoM de mai sus;
• Determinarea nivelului de a-fetoproteinei sânge gravide (AFP) - sindromul Down factor MoM mai mic de 0,5;
• Determinarea sângelui estriol liber - factor mai mic de 0,5 MoM caracteristică a sindromului Down;
• Definiția inhibina A în sângele femeilor - mai mult de 2 indicele MOM caracteristic sindromului Down;
• ecografie fetala. Dacă există semne ale sindromului Down prin ultrasunete sunt după cum urmează:
• fructe mai mici în raport cu norma pentru perioada de 16-18 săptămâni;
• scurtarea sau absența osului nazal la fat;
• reducerea dimensiunii maxilarului superior;
• scurtarea umărului și șoldului oasele la făt;
• creșterea dimensiunii vezicii urinare;
• artera ombilicală într-una în loc de două;
• deficitul de apă sau absența lichidului amniotic;
• bătăi rapide ale inimii la fat.

Cu o combinație de toate caracteristicile unei femei este oferit diagnostic invaziv pentru cercetare genetică:

• aspirație transabdominală vilozităților placentare;
• cordocenteza cu puncție transabdominală vaselor cordonului ombilical.

materialul selectat este studiat într-un laborator genetic și de a determina cu acuratețe prezența sau absența acestei boli la fat.

Oamenii de știință britanici în 2012, a fost dezvoltat un nou test de înaltă precizie pentru sindromul Down la fat, rezultatul care este estimat la 99%. Acesta se află în studiul sângelui femeilor gravide și este potrivit pentru absolut toate femeile. Cu toate acestea, până când este pus în practică în întreaga lume.

Cum de a rezolva problema avortului in determinarea riscului crescut de sindrom Down la fat?

Când copiii se nasc cu sindromul Down, cauzele genetice ale incidentului este într-adevăr un eșec nu poate fi stabilită. Mulți părinți l percep ca un test, și se consideră a fi dotat cu o funcție specifică de educație și dezvoltare a copilului. Dar, înainte de fiecare femeie gravidă cu risc ridicat pentru aceasta boala este o chestiune de a decide soarta sarcinii sale. Medicul nu are dreptul să insiste asupra reziliere, dar el este obligat să clarifice această problemă și pentru a avertiza cu privire la toate consecințele posibile. Chiar și atunci când detectarea unor anomalii incompatibile cu viata, nimeni nu are dreptul de a convinge o femeie la decizia de a avea un avort (a se vedea. Consecințele), și chiar și cu atât mai mult să-l forțeze să facă.

Astfel, soarta sarcinii cu patologie fetală rezolvată numai de către părinți. Părinții au dreptul de a repeta diagnosticul într-un alt laborator si clinica, consulta câteva geneticienii și alți specialiști.

Simptomele sindromului Down la nou-născuți

Simptomele sindromului Down la nou-născut imediat după naștere sunt determinate de:

• craniană scurtat
• marimea capului mici;
• forma neregulată a urechilor;
• aplatizată craniu facial;
• nas șa;
• pod plat;
• gura mică;
• bărbie mică;
• , Limba brăzdat groase;
• ochi incizie oblică;
• gura deschisă;
• pliuri cutanate, situate la colțul interior al ochiului;
• scurt sheya-
• cută de piele de pe gât;
• membrele superioare și inferioare scurte;
• degete scurte;
• aplatizată palmier largă;
• cută orizontală pe palme;
• formă concavă degetului mic;
• distanța aparentă dintre prima și a doua degetele de la picioare;
• tonus muscular slab.

Când copiii se nasc cu semne exterioare sindrom Down enumerate mai sus, va fi determinată practic totul. Diagnosticul este confirmat după livrarea analizei genetice pe cariotipului.

Poate un copil cu sindrom Down cresc mental și fizic pe deplin uman?

Această întrebare apare în mod necesar, și acelor părinți care au luat decizia de a termina sau de a continua sarcina, cât și celor care are deja la îndemână un kulechek prețios cu un copil nou-născut.

Consecințele formării unei copii suplimentare a cromozomului variază foarte mult și depind de cantitatea de material în exces genetic, mediul genetic, și uneori întâmplător. De mare importanță este programul de dezvoltare individuală a copilului și, desigur, comorbidități, care au văzut o mulțime de copii.

Desigur, nu e dizabilități profunde, iar copiii sunt capabili să învețe, să dezvolte și să devină persoană adaptabilă în mediul social modern. În același timp, este important să se înțeleagă că fiecare copil cu sindrom Down vor avea diferite grade de severitate decalaj în dezvoltarea mentală, verbală, fizică. Pune-le pe aceeași linie cu copii sănătoși în mod corespunzător, și nu au nevoie, dar, de asemenea, considerate „oameni anormale“, este, de asemenea, imposibil.

Deosebit de fenotip face această patologie de recunoscut. Într-adevăr, o astfel de caracteristică pentru a ascunde copilul ei nu se va întoarce departe de ochii indiscreti. Dar este mai bine să ia prima suflare de copil ca el este mândru de el și nu ascunde de oameni. Da, acești copii sunt speciale, dar nu-i rău. mama copiilor, care suferă de patologii mult mai severe, ar da orice pentru șansa de a schimba locurile cu mamele de jos, atâta timp cât copilul poate trăi și zâmbet.