Am nevoie de nou-nascuti de screening pentru malformatii congenitale?

Cel mai recent, a efectuat un studiu al părinților cu privire la posibilitatea de a examina toți copiii pentru a identifica nevoia de a bolii Fragile-X (O boala comuna mostenita care duce la dezvoltarea de inferioritate ereditare și o varietate de caracteristici fizice, emoționale și de comportament). Opiniile respondenților au fost împărțite.

Pentru prima dată obligatorie program de screening Nou-născut a propus în 2006, Colegiul American de Genetica Medicala. Lista de boli majore, care în mod necesar trebuie să fie diagnosticate a fost de 29 posturi. Printre acestea sunt astfel de boli comune, precum fenilcetonurie și o formă ușoară de fibroza chistica.

Atunci când vorbim despre Sindromul, Fragile-X Nu a fost. În primul rând, din cauza costului ridicat al analizei (sute de dolari SUA, este acum analiza este mult mai scăzut la 10 $). În al doilea rând, identificarea genei mutante nu a dat avantaje clare.

Deoarece boala este incurabilă. Și cel mai important, simptome poate să nu apară în timpul vieții copilului. Și în acest caz, cunoașterea părinților cu privire la prezența unui copil al acestei boli insidioase a provocat doar anxietate lipsită de sens. Deci, părinții toată viața lui va trăi ca pe un butoi cu pulbere, știind că copilul lor în orice moment, pot dezvolta tulburări de sănătate grave incurabile.

Printre tinerele mame ale căror copii au fost născuți în maternitati de la Universitatea din Carolina de Nord, un studiu a fost realizat cu participarea a mai mult de 2.000 de femei. Cercetatorii le-a cerut să răspundă la o întrebare despre dacă doresc să aibă copilul lor nou-născut a efectuat un studiu privind transportul mutații genă, cauzând sindrom sau Fragile-X și de ce.

negativ Ni sa dat un pic mai mult de o treime din respondenți. Dintre acestea, o cincime din admis reticența sa de a vă faceți griji cu privire la rezultatele studiului. Aproximativ același număr de respondenți - împotriva oricărei astfel de testare copiii lor, inclusiv genetice. Și un pic mai puțin de mame tinere preferă să nu se gândească la ce și atunci când copilul lor este bolnav.

Cea mai mare parte de acord asupra unui studiu al copiilor lor nou-nascuti pentru a explica dorința ca, în cazul unui rezultat pozitiv, va fi timp pentru a pregăti condițiile necesare pentru viața copilului la momentul de manifestare a simptomelor sale. Interesant, mulți încă sunt de acord, pur și simplu din cauza dorinței de a ajuta cercetătorii în activitatea lor.

statisticile privind morbiditatea Sindromul, Fragile-X Nu pot vorbi despre această boală la fel de frecvente. Cu acest diagnostic născut un copil în 4000 de băieți și 6.000 de fete. Cea mai mare incidenta la fete decat baieti, a explicat foarte simplu: fetele de pe un cromozom X mai mult.

După cum sa menționat deja, boala este incurabilă, dar poate fi prevenită. Pentru a face acest lucru, chiar și în timpul sarcină femeile supuse procedurii de analiză cromozomiale.

Distribuiți pe rețelele sociale: