Simptomele și tratamentul bolii Gaucher la om

Este dificil de a supraestima impactul enzimelor asupra organismului uman. Aceste molecule de proteine ​​sunt implicate în toate procesele chimice care au loc în interiorul corpului. Prin urmare, ei sunt responsabili pentru sănătatea și bunăstarea generală. De fapt, lipsa unei enzime numite glucocerebrosidază și conduce la maturizarea patologie gravă, numită boala Gaucher. Această anomalie ereditară își anunță prezența acumularea sa caracteristică de depozite de grasime in anumite organe si oase ale scheletului, iar acest lucru duce la apariția invalidității pacientului, și cel mai rău caz - moarte. Pentru a răspunde în timp util la formarea bolii, fiecare trebuie să cunoască motivele, precum și simptomele și tratamentul bolii Gaucher la om.

Cauzele bolii Gaucher

Boala Gaucher - o anomalie ereditară, definită prin imperfecțiune genei care este responsabil pentru formarea enzimei beta-glucocerebrozidaza. În cazul în care organismul nu este disponibil într-o cantitate suficientă de substanță a spus, ea provoacă o acumulare specifică de grăsime în rinichi și ficatul, plămânii și splina, creierul și alte organe. O condiție importantă pentru apariția bolii - este prezența genei defecte de atât mama, cât și tatăl copilului. Practic, atunci când gena modificată are un singur părinte, boala nu progresează (pe suport de date statistice este detectată gena anormală, 1 din 400).

tipuri de patologie

Experții identifică trei tipuri de boala:

1. Anomalie fără neuropatie. Acest tip de boală se manifestă aproximativ 1 persoană din 60.000 este lăsat să treacă fără simptome sau simptome vizibile, dar pot fi însoțite de anemie, o modificare a materialului osos, fracturi frecvente, dureri osoase și o creștere a splinei. Practic, activitatea sistemului nervos și creierul nu este afectat, pacientul în tratamentul are o șansă de a trăi 30 și poate 50 de ani.

2. Anomalia este prezent cu neuropatie. Cu o frecvență de 1 eveniment la 100.000 de persoane. În acest caz, boala este exprimată caracteristic și este însoțită de convulsii, hipertonia musculară și dezvoltarea mentală retardat, care este deja vizibil în primul an al copilului. Copilul cu aceasta boala văzut mâini și picioare rigide, tulburari de motilitate a ochiului și a format paralizia timpurie la unii copii. Astfel de pacienți sunt predispuși la moarte prematură în primii 2 ani ai vieții sale.

3. Anomalii cu neuropatie cronică. Tipul cel mai rar de boli si apare un timp pentru 150.000 de persoane. Acest tip de anomalie se produce lent și se caracterizează prin simptome ușoare. De obicei, după 2 ani de un copil incepe sa creasca splina, apoi a făcut, vizibile, precum și alte manifestări ale bolii: spasme musculare, convulsii, strabismul, dezvoltarea mentala slabă și ataxie. De-a lungul timpului, procesul se desfășoară și următoarele viscerele, care se extinde în mod semnificativ gama de simptome. Împreună cu faptul că, pacienții cu acest tip de boală, în majoritatea, chiar trăiesc la bătrânețe.

Diagnosticul bolii Gaucher

Pentru a confirma cu precizie prezența unui diagnostic de boala Gaucher, medicii sunt sfătuiți să treacă prin 3 tipuri de studii:

· Un test de sange, care ar putea confirma faptul că organismul nu este prezent glucocerebrosidase enzimă;

· Analiza ADN-ului, indicând prezența mutațiilor genetice;

· Analiza măduvei osoase, cu care experții pot fi considerate instabile în celule de măduvă osoasă.

tratamentul bolii

în urmă cu doar 25 de ani, boala tratată prin eliminarea a numai semne serioase de anomalii. Cu toate acestea, în prima jumătate a anilor '90 ai secolului trecut, specialiștii trebuie să dezvolte o metodă de terapie de substituție. Pentru a face acest lucru, un pacient care are boala Gaucher, de 2 ori pe săptămână, dau medicamente care afectează glucocerebrozidaza acțiune similară. Această metodă este deosebit de rău atunci când tipul de boală 1, deoarece elimină în mod eficient simptomele de durere, și în unele cazuri chiar elimina complet cauzele formării patologiei. Cea mai mare parte de pacienți 2 și 3 tip de splina medici boala este îndepărtată, și se efectuează transplant de măduvă osoasă. Dacă o femeie are un copil se naste cu un diagnostic confirmat de boala Gaucher, ca urmare a sarcinii sale supravegheată cu atenție de către personal calificat, în scopul de a preveni dezvoltarea unei boli similare.