Talasemie severă este o boală ereditară

Pe planeta noastră, mulți oameni suferă de o boală ereditară a sângelui numită talasemie. Talasemia aparțin unui grup de boli genetice asociate cu sinteza hemoglobinei afectata. Hemoglobina este format din porțiunea pigmentate și proteina globinei din care conține fier. polipeptidă globinei este un complex de patru părți - două lanțuri alfa și două lanțuri beta.

Când încălcări ale sintezei lanțurilor alfa vorbesc despre boala talasemie alfa. Cu toate acestea, mai frecvente este beta-talasemie, in care se produce o sinteză tulburare beta-globinei.

Cauzele bolii

Așa cum am observat, boala talasemia - o boală ereditară gravă. În prezent, este una dintre cele mai comune boli genetice din lume. Boala este moștenită de copiii de la părinții lor recesivă. Cu alte cuvinte, copiii sunt bolnavi cu talasemie, în cazurile în care ambii părinți sunt purtători de ea.

Severă talasemia boală ereditară apare atunci cand mutații punctiforme în genele care codifică beta-globinei. Persoanele cu lanturi ale hemoglobinei beta talasemie sunt sintetizate în cantități mai mici sau care nu sunt produse deloc. Astfel sinteza altor componente globina se produce, provocând astfel complexe de proteine ​​instabile distrug celulele roșii din sânge în sânge. Nivelurile crescute de distrugere a celulelor roșii din sânge duce la anemie.

Boala Talasemia este mai răspândită în țările mediteraneene, precum și la nord și vestul Africii. Acest lucru dă naștere la mulți experți asociat talasemie malariei, deoarece este în aceste părți ale lumii focare de malarie au fost observate mai des. Oamenii de știință cred că această boală apare se datorează Plasmodium falciparum.

In plus, boala talasemia, si mai specific, beta-talasemie, comuna in Azerbaijan. În unele zone de șes ale statului de talasemie afecteaza aproximativ 10% din populație.

Simptomele de talasemie

boală ereditară gravă caracterizată prin simptome pronunțate. Talasemia este însoțită de dezvoltarea anemiei. Odată cu dezvoltarea anemiei la copii de vârstă timpurie au retard mintal și perturbarea dezvoltării fizice.

În plus, atunci când distrugerea eritrocitelor apare hiperplazia timpurie de măduvă osoasă. Astfel de modificări sunt pline de încălcări ale craniului. La pacienții cu talasemie sau pătrat vedere turn al craniului, malocluzii, nas în formă de șa.

Această boală ereditară este caracterizată prin niveluri ridicate de sinteza bilirubinei indirecte. Din acest motiv, pacienții cu talasemie apare îngălbenire si o splina marita.

Datorită tabloul clinic descris mai sus persoanele care suferă de talasemie, sunt supuse la diferite boli infecțioase. Anemia severa la copii in primul an de viață de multe ori duce la moarte. În forme mai puțin severe de anemie, pacienții au o șansă de a supraviețui până la maturitate.

Diagnosticul și tratamentul bolii talasemie

Boala talasemie este diagnosticată prin teste de laborator. Persoanele care suferă de această boală, dimensiunea celulelor roșii din sânge este mai mică decât în ​​mod normal. Un moleculara permite studii clinice pentru a determina forma de talasemie (specialiști identifică formă mică și mai mare de talasemie).

În prezent, diagnosticul unei boli genetice este posibilă la orice vârstă, precum și în etapa de dezvoltare fetale.

În ceea ce privește tratamentul talasemie, învinge această boală complet, medicii nu pot încă. Numai posibila corectarea anemiei. Este produs prin transfuzie de celule roșii din sânge. Pacienții selectați doza individuală care permite de a menține hemoglobina la 85 g / l. Mai mult, în talasemie efectuat retragerea din corpul de cantități excesive de fier.