Talasemie, boală de sânge ereditară

Talasemie, boală de sânge ereditară - o boală periculoasă. Pacientii cu nivelul scăzut al hemoglobinei (eritrocitare pigment care asigură transportul de oxigen la organe și țesuturi), în legătură cu ceea ce se observă în hipoxie corp. Această boală se referă la un grup de hemoglobinopathies. Această condiție este, de obicei, detectată în timpul copilăriei, iar severitatea acesteia poate fi variată.

Distinge două forme de talasemie:

• Beta-talasemia - găsit aproximativ 200 de variante ale acestei boli genetice. Copiii cu o formă severă de boli ereditare (talasemie majoră) necesită tratament pe tot parcursul vieții. Pacienții cu un nivel scazut de beta-talasemie sunt purtatori ai genei defecte, dar acestea nu pot avea simptome;

• alfa-talasemie - în funcție de numărul de boli ereditare anormale ale genei mostenit poate fi forma usoara sau termina fatale înainte de naștere.

O formă ușoară a bolii este adesea asimptomatice sau cu simptome minore. La copiii cu simptome severe, de obicei, în primul an de viață, și includ:

- piele palidă

- icter;

- incapacitatea de a mânca;

- displazie;

- episoade intermitente de febră;

- infecție persistentă persistentă;

- atacuri de durere în abdomen;

- dificultăți de respirație.

Pe măsură ce boala progresează este activarea măduvei osoase, ficatul și splina, care încearcă să producă mai multe celule roșii din sânge pentru a compensa deficienta lor în sângele periferic. Aceasta este însoțită de următoarele simptome:

- îngroșarea oaselor craniului și feței datorită extinderii cavității măduvei osoase. copii bolnavi pot prezenta overgrowth osul maxilar;

- extinderea și îngroșarea oasele mâinilor;

- mărirea splinei (splenomegalie);

- ficat în creștere (hepatomegalie).

Hemoglobina cuprinde patru lanțuri de proteine ​​(globine) - două alfa și două lanțuri beta. Ele sunt în mod normal produse într-o cantitate echilibrată. Pentru formarea diferitelor tipuri de globins corespund diferitelor gene. Motivul talasemie este un defect genetic ca rezultat incapacitatea de a produce o cantitate suficientă de lanțuri alfa sau beta. Aceasta duce la o deficienta a unuia dintre globina și un exces de celălalt. Beta-talasemia, în care gena defect este moștenit de la un părinte, de obicei are loc într-un mod simplu. Dacă pacientul devine din ambii părinți, simptomele sunt mai pronunțate. Alfa talasemia este cauzata de eliminarea (lipsa) a genei, nu mutația. Producerea de gene normale globinei alfa este furnizat de patru. severitatea bolii depinde de numarul de gene care lipsesc. Eliminarea toate patru dintre ele sunt incompatibile cu viața, și duce la moartea fatului.

Incidență variază în funcție de tipul de talasemiei:

• Beta-talasemia se întinde pe un teritoriu vast, care acoperă regiunea mediteraneană, Africa de Nord și de Vest, Orientul Mijlociu, India și Asia de Sud-Est. In unele zone ale purtătoarele genei defecte este de până la 30% din populație;

• alfa-talasemie are o distribuție similară, dar forma severă a bolii constatat mai ales în rândul persoanelor care locuiesc pe insulele din Marea Mediterană și Asia de Sud-Est.

Un număr mare de purtători de talasemie în aceste zone, în parte datorită faptului că acești pacienți au o rezistență crescută la malarie severă. În ultimii ani, a existat talasemie mai răspândită din cauza migrației și a căsătoriilor între membrii diferitelor grupuri etnice. Diagnosticul de talasemie se bazeaza pe studiul istoriei, rezultatele examinării și confirmate prin teste de sânge. În urma unei examinări, copilul poate fi foarte palid. Adesea, există o extindere semnificativă a splinei. Netratate de creștere osoasă craniană se observă (datorită hipertrofia de măduvă osoasă).

Analizele de sânge dezvăluie de obicei:

• nivel scăzut al hemoglobinei - valoarea sa poate ajunge la 2-8 g / l (la rate normale de 12-16 g / l la femei și 14-17 g / l la bărbați .. purtatori ai genei beta-talasemie este adesea observată anemie ușoară (nivel hemoglobină 9-11 g / l), se poate întâmpla, de asemenea, în timpul stresului in timpul sarcinii sau boli infecțioase la astfel de pacienți splenomegalie improbabil .;

• nivel scăzut de leucocite și trombocite - în caz de creștere a splinei.

Intr-un studiu de măduvă osoasă obținut prin aspirație, forme imature a relevat exces celulele roșii din sânge, ceea ce indică o încercare de a combate efectele anemiei corporale. Electroforeza (metoda utilizată la proteinele separate, prin trecerea unui curent prin soluție) este utilizată pentru detectarea precisă a hemoglobinei anormale. Talasemie relevată de studiu post-mortem a sugarilor născuți morți și nou-născuți au murit. Copiii, de obicei, sunt nascuti morti la 28-40 de săptămâni de gestație sau mor la scurt timp după naștere. Ele sunt foarte palid, au generalizat umflare (datorită retenției de lichide în organism) și balonare datorită unei creșteri a ficatului și splinei. Placenta este adesea mărită și se caracterizează prin fragilitate anormală.

transport Asymptomatic talasemia anormala gena poate fi detectat printr-un simplu test de sange. Femeile gravide pot fi sortate pentru talasemie. În cazul în care ambii părinți au semne de boală, riscul de a avea un copil cu talasemie majoră. După discutarea efectelor perechii bolii oferit diagnostic prenatal. Aceasta presupune studiul materialului ADN din membranele fetale (corion vilozități biopsie) timp de 10 până la 12 săptămâni de gestație sau într-o perioadă ulterioară de sânge fetal. O femeie poate decide să întrerupă sarcina.