Fenilcetonurie

fenilcetonurie - o boala genetica rara ereditar asociat cu afectarea metabolismului aminoacizilor metabolic (în principal - fenilalanină). Fenilcetonuria fără tratament adecvat conduce la acumularea de fenilalanină în organism și produsele sale toxice. Aceasta, la rândul său, se încheie cu tulburări severe ale sistemului nervos central și, în consecință, prin încălcarea dezvoltării intelectuale.

Complet evita consecințele patologice pot fi numai diagnosticarea în timp util și comportament terapeutic corect. Deoarece confirmarea diagnosticului este necesar să se limiteze drastic aportul alimentar de fenilalanină. În cazul în care tratamentul este început mai târziu, aceasta este, la un anumit efect terapeutic, nu elimina, cu toate acestea, deja dezvoltate daune ale sistemului nervos central.

Când a manifestat fenilcetonurie?

Semnele clinice fenilcetonuria se manifesta din primele zile ale vieții umane. Identificarea bolii contribuie fenilalanină, care provine din lapte sau formula de lapte matern. Pentru a avea timp pentru a identifica boli congenitale în toate maternitățile Rusia, la 3-4 zile de la nou-născut viață a avut loc screening-ul nou-născut - specială test de sânge. Astfel, datorită diagnosticului precoce devine posibil să se înceapă tratamentul imediat și pentru a preveni astfel, consecințe nedorite.

tratamentul fenilketonurii

Tratamentul fenilcetonurie constă în respectarea strictă a unei diete specifice, cu o limitare strictă a aportului alimentar de fenilalanină. Dieta trebuie să fie urmate pentru a finaliza pubertate. Unii medici străini cred că o dietă cu restricție de primire de fenilalanină din alimente ar trebui să dureze o viață întreagă.

Fenilalanina în cantități mari conținute în proteine ​​animale, deci o dieta copilului ar trebui să fie excluse complet de produse de origine animală: carne, pește, păsări de curte, organe interne, ouă, lapte și produse lactate, legume, ciuperci și nuci. Proteine ​​vegetale este dozat cu atenție, este permis să utilizeze, luând în considerare greutatea corporală și vârsta copilului.

substanțe vitale conținute în produsele interzise, ​​trebuie să fie compensate. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie să mănânce o hrană specială de sănătate cu necesarul de aminoacizi, vitamine, minerale (cu excepția fenilalanină) - adică, amestecul așa-numitul aminoacid. Aceste medicamente sunt scumpe, astfel încât statul își asumă responsabilitatea pentru finanțarea și monitorizarea pacientului de către personal calificat. Dieta este calculat medic pentru fiecare pacient în parte.

Este alăptarea posibil?

Dacă PKU este destul de posibil alăptării. Trebuie doar să fie monitorizate prin analiza nivelurilor de fenilalanină în sângele unui copil bolnav. În sine, mama care alăptează ar trebui să fie pentru a limita aportul de proteine ​​nu, deoarece numărul de lapte matern este aproape întotdeauna, indiferent de hrana mamei.
Mai mult decât atât, alăptarea pacienții cu copii fenilcetonurie este foarte valoroasă, iar dacă există cea mai mică șansă de a hrăni copilul bolnav cu lapte matern, o astfel de posibilitate nu poate fi trecut cu vederea.

informaţii suplimentare

În plus față de fructe și legume care nu sunt interzise în regimul alimentar al pacienților cu produse fără proteine ​​pentru copii sunt utilizate în producția industrială de peste 1 an. Astăzi, există o mulțime de companii - rusești și străine, angajate în fabricarea de astfel de produse. Există, de asemenea, de droguri deja dovedite Kuvan®, micșorând foarte mult dieta. În Rusia, acest medicament nu este înregistrat, dar studiile clinice au început deja (începând din 2013).