Sindromul Down in timpul sarcinii

Sindromul Down a fost descris pentru prima data de engleza medic Dzhon Daun - o încălcare a cromozomi, ci mai degrabă prezența unui cromozom suplimentar 21 în cromozomul set al copilului a primit de la tatăl sau mama sa. Un copil obișnuit trebuie să fie 46 de cromozomi, un copil cu sindromul Down de 47, ceea ce duce la afectarea retard de dezvoltare fizică și psihică. Acest sindrom apare la 1 din 600-700 de copii. Pentru practica pe termen lung de oameni de stiinta de cercetare, imaginind cauza încălcării de cromozomi discrepanțe ou, am constatat că aceasta depinde de vârsta la care bunica (maternă) a dat naștere la fiica ei, vârsta femeilor și bărbaților care sunt aproape în căsătoriile de rudenie.

Probabilitatea acestei boli pot fi copiii femeilor în vârstă de 20 de ani (1: 1500), cât și pentru femei, a căror vârstă a ajuns la 40 de ani (1 la 100). Mult timp boală ereditară diagnosticată prin intermediul metodei - amniocenteza, care constă în gardul de lichid amniotic printr-un ac subțire prin puncție în abdomen unei femei gravide.

proteina speciala - alfa-fetoproteina (AFP), produs de ficat fetal este eliberat în lichidul amniotic, apoi intră mama insarcinate sânge, nivelul de AFP în sângele venos și să facă concluziile corespunzătoare. Nivelul de mai jos norma indică dezvoltarea sindromului Down la fetus si peste norma anomaliilor tubului neural. Cu timpul creșterea nivelului de AFP este în continuă creștere. Cu toate acestea, această metodă nu poate fi utilizată pentru inspectarea tuturor femeilor gravide, datorită anumitor caracteristici ale fiecăreia dintre ele.

Numai femeile cu risc, cu întârziere Rodia sunt supuse acestei proceduri. Există mai multe metode de diagnostic pentru a detecta dezvoltarea patologiei fătului în uter. Acesta este un test de sange pentru sit gonadotropină corionică umană la 10-13 săptămâni de gestație și de cercetare AFP (ACE), în perioada 16 - 18 pe săptămână. Astfel de teste de screening nu dau o garanție sută la sută în diagnosticul, ele pot afișa rezultate atât pozitive, cât și negative.

Dar CVS poate face cu precizie că copilul are o anomalie cromozomială sau nu.

Întreaga procedură are loc sub mașină cu ultrasunete, care este utilizat pentru a determina varsta gestationala si localizarea placentei. Este introdus prin vagin oglinda sonda bucata extras de vilozități corionice, care sunt subțiri flagella deget. Celulele placentare conțin informații genetice permite determinarea structurii externe de cromozomi și numărul lor, precum și sexul copilului.

- S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter
- Nu-ți place articolul, sau calitatea informațiilor transmise? - Scrie-ne!

Simptomele sindromului Down

În efectuarea ultrasunete fetale pe parcursul a 14 săptămâni de sarcină poate detecta încălcarea de formare a oaselor scheletice, translucenta nucala crescuta mai mult de 5 mm, intestinului ecogenicitate prezenței bolilor de inima, extinderea pelvisului renal, formarea creierului chisturile plexului vasculare. Un profesionist de înaltă calificare poate detecta absența osului nazal, gâtului falduri la făt, adică acumularea de lichid subcutanat. Ea toate punctele de semne ale sindromului Down.

Diagnosticul final se efectuează până la sfârșitul celei de a cincea lună de sarcină. Sindromul Down este recunoscut deoarece are caracteristici în aspectul copilului, și anume: ochii oblici și fața plat, gura largă și limba largă plat, având o canelură longitudinală, forma rotundă a capului cu fruntea înclinată. Scurt larg gât. Urechile plantate cu lobe aderent scăzut.

Puteți defini, de asemenea, în ochi, irisului observat așa-numitele pete Brushfelda. Blana este un fir de păr moale, drept creștere rară, linie scăzută în gât. Sau pâlnie Limbi în formă de piept. membrele superioare și inferioare mai scurte, mâini și picioare extinse. De asemenea, se caracterizează printr-un deget mic scurtat și curbat cu două caneluri. Palmele au doar o brazdă tetradigitate transversală. Acesta ia act de schimbarea organelor interne și creșterea anormală a dinților.

Desi sindromul Down este înconjurat de multe prejudecăți și idei preconcepute, uita-te pentru cel vinovat nu are nici un sens. Se crede că, în viitor, copiii cu această patologie sunt instruiți grav rămas în urmă în dezvoltarea mentală. Dar toate acestea sunt respinse prin exemplul vieții multor oameni care au propriile lor caracteristici individuale, au obiceiurile lor, hobby-uri. Asta nu a oprit actorul Pascal Duquesne, devenit celebru și pentru a obține Premiul de Argint la Festivalul de Film de la Cannes.

Succes actor american Kris Burk traiesc o viata deplina cu acest diagnostic. Muzician și compozitor Ronald Jenkins aprecia milioanele de ascultători adora muzica electronica, el este considerat un geniu. Există cazuri în care tinerii cu sindrom Down sunt campioni în diferite sporturi.