Copiii cu sindrom Angelman

Sindromul Angelman - o boala care are o bază genetică, care este evidentă chiar și în semne de copilarie de dezvoltare mentală și fizică întârziată, precum și tulburări de somn, zâmbet desfrânată sau razi, convulsii și mișcări necoordonate bruște (în special mâinile). Vizual pacienții cu sindrom Angelman arata intotdeauna optimist, fericit și blajin.

Sindromul este numit același semn cu numele medicului, pentru el (Harry Angelman) descrie prima dată în mijlocul secolului trecut (1965). Aceasta boala este uneori menționată ca vechiul nume - Sindromul păpușilor fericit, cu toate acestea, termenul este greu de utilizat în medicina modernă.

patogenia bolii

Sindromul Angelman este neobișnuit - aproximativ 1 din 10-20000 nou-născuți .. Principala cauză a bolii este pierderea a cromozomului 15 copii ale genelor materne normale, care, datorită încălcarea diviziunii cromozomilor. In plus boala pot rezulta din mutații ale genelor paterne sau trisomia disomia paternă.

In mod normal, o persoană sănătoasă devine de la mama și tatăl său, pe de o copie a cromozomului 15. În cazul în care copilul a primit de la cineva din părinții de copii modificate genetic (în special de la mama, ca ea a avut copii de gene sunt mai puternice decât tatăl), copilul se dezvolta sindromul Angelman.

Cine se poate naște un copil cu sindrom Angelman?

Sindromul Angelman apare spontan și, teoretic, se poate naște absolut orice copil. Riscul de a avea un copil cu sindrom Angelman este mare, în cazul în care suferă de unul dintre părinții săi (descris un pacient naștere al copilului în mama cu același sindrom). În cazul în care o familie are un copil sa născut sindromul Angelman bolnav, aceasta nu înseamnă că următorul copil va fi prea bolnav, riscul de re-nașterea aceluiași copil este de doar 1%. Trebuie remarcat faptul că, în sindromul Angelman afectează prezența oricăror anomalii cromozomiale ale părinților.

fapte interesante: sindromul Angelman, fiul bolnav de Colin Farrell - celebrul actor american. Cu toate acestea, această caracteristică nu interferează cu părinții băiatului iubesc cu fidelitate copilul tau!

Simptomele sindromului Angelman

Boala se caracterizează printr-o serie de atribute:

• copiii nou-născuți sunt subnutriți și prost câștigă în greutate;
• prezența retardare (copii mai târziu încep să se ridice și să meargă);
• ia act de întârzierea dezvoltării vorbirii sau chiar subdezvoltare;
• gânduri violare vorbirii la înțelegerea lor bună;
• hiperactivitate copil (mobilitate excesivă);
• mișcarea haotică a membrelor sau tremor fin;
• încălcare vnimaniya- concentrare
• copilul este dificil de a învăța;
• de multe ori există cazuri de epilepsie;
• Uneori există o deformare de caracteristici faciale (dinți rare, gura prea mare, o bărbie masivă, avansat);
• zâmbet și râs pentru nici un motiv;
• caracteristică „marionetă“ mers pe jos pe drepte, nu îndoire, picioare;
• deformarea capului (occiput aplatizat);
• prezența strabismului;
• cap are o dimensiune mult mai mică decât media;
• probleme cu somnul;
• scolioză;
• hipersensibilitate la un mediu de temperatură ridicată.

O parte dintre simptomele de mai sus Sindromul Angelman este observat mai frecvent la pacienți, iar unele - mai puțin. Astfel, aproape toți copiii cu sindrom Angelman suferă: dezvoltarea fizică și mentală, tulburări Pech, motilitate (mișcare, echilibru, tremor al membrelor), comportamentale (râsete din audiență și zâmbet pentru nici un motiv), hiperexcitabilitatea, activitatea fizică, și pierderea de concentrare.

Mai multe alte grupuri mai puțin frecvente de simptome: deformare cap, convulsii convulsii. Și, în sfârșit, un grup foarte rare de simptome, cum ar fi: încălcarea supt și înghițire, mișcări necontrolate ale limbii, strabism, reflexelor tendinoase prea activi, tulburări de alimentație, mișcare înainte maxilarul inferior proeminente, tremurând limba și alte simptome.

Uneori, cu simptomatologie vârsta bolii poate varia. Aproape toti pacientii care ajung la maturitate, retine si tineretea aspectul arata mult mai tineri decât vârsta reală a acestora. Ei ajung în mod normal la pubertate, iar unii chiar se căsătoresc și au copii. Cu toate acestea, riscul de a da naștere în astfel de familii, un copil care suferă de același sindrom, este destul de mare.

Adulții cu sindrom Angelman pot suferi de incontinenta si afectarea abilitatile motorii fine. Ei nu nasturii butoanele, butoanele și fermoarele de pe îmbrăcăminte, astfel încât este mai bine să aleagă haine fără fermoare. Și totuși, în viața de zi cu zi, mulți pacienți destul de bine să stăpânească abilitățile simplu: spalatul pe dinti, utilizați o lingură și o furculiță și altele.

Majoritatea pacienților adulți cu sindrom Angelman sunt obezitatea (în special femei) și scolioză pronunțată, care progresează foarte activ cu vârsta.

Copiii cu sindromul Angelman, mulți înțeleg, dar spun puțin. Uneori, ei nu vorbesc sau vocabular cost foarte săraci limitat la câteva zeci de cuvinte. Acești copii sunt foarte prietenoase, ei iubesc oamenii și alți copii place să se joace cu ei. Ele sunt foarte afectuos si iubitor. pacientii cu sindromul Angelman, este de dorit de la o vârstă fragedă pentru a preda limbajul semnelor. Există programe speciale de formare, acestea dezvolta abilități generale și motorii fine, care îi ajută pe copii să se adapteze mai bine la viața în societate.

Tratamentul sindromului Angelman

Este o anomalie congenitală care are loc la nivel cromozomial, asa ca sindromul Angelman specific de medicamente nu există. Cu toate acestea, există măsuri pentru a facilita și îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți. Deci, copiii care suferă în hipotonie copilarie recomandat masaj si tonifiere fizprotsedury.

La o vârstă mai înaintată, atunci când un copil începe să ia forma definește clase întărit cu un logoped, cu ajutorul copiilor lor, să stăpânească abilitățile de pronunție și articulare a vorbirii. În cazul în care copilul are o tulburare de somn, este prescris somnifere. Cu succes trunchiate și accese de convulsii și convulsii (anticonvulsivante prezentat).

Pacienții cu sindrom Angelman nu arata eronate. Ei arata fericit starea de spirit, bine, ei sunt sociabili, ca sa se joace si se inteleg bine cu copii.

Cu toate acestea, legătura dintre indivizii sănătoși și pacienții cu sindrom Angelman prezintă uneori dificultăți, este în mare parte datorită faptului că oamenii sănătoși nu iau întotdeauna în mod adecvat și cu adevărat cont de pacienți. Pentru o persoană de contact complet nevoie de ceva timp. Cel mai adesea, comunicarea este dificilă din cauza abilităților de vorbire perturbate. Cu toate acestea, ea compensează cu succes mijloacele non-verbale de comunicare.

de îngrijire a copilului, sindromul Angelman bolnav și prognostic

Cel mai adesea diagnosticul este un copil cu vârsta cuprinsă între 3 și 7 ani între, cu semnele bolii sunt deja pronunțate. In sindromul nou-născuților dificil de diagnosticat, acesta este asociat cu simptome nespecifice ale acestora. In plus, boala este considerată rară și nu fiecare profesionist în practică, există astfel de cazuri. În țările europene, informații despre sindromul Angelman atât mai mult detectarea patologiei este la un nivel mai mare decât avem.

Pentru a stabili cu exactitate diagnosticul unui copil bolnav, ar trebui să consulte un genetician, care va numi o analiză genetică, în plus față de examinarea copilului.

Prognosticul depinde de gradul de distrugere a 15 cromozomi. Deci, este de remarcat faptul că unii oameni cu sindromul Angelman, unele mare serviciu și chiar să comunice (există doar o mutație a genei), iar altele - nu sunt în măsură să vorbească sau chiar de mers pe jos (cauzalitatea este o deleție de fragmente de cromozomi).

Speranța de viață a acestor pacienți medie. Calitatea vieții - severitatea corespunzătoare a bolii. Astfel de pacienți au nevoie de atenție și de înțelegere a familiei speciale. Odată ce acestea sunt capabili de a crea sindromul Angelman pacient atmosferă prietenoasă de dragoste și înțelegere completă. Uneori, astfel de copii este determinată în școli speciale și școli-internat, unde sunt supuse o pregătire specială și adaptarea la societate.