Sindromul Down: simptome de sarcina si cauze patologie

Sarcina - un moment de mare bucurie, de speranță și emoție. Dar aceste nouă luni sunt, de asemenea, îngrijorați de o femeie, pentru că fiecare vrea să știe că copilul este sănătos. Dacă punctul de la semne ale sindromului Down in timpul sarcinii, medicii pe baza de teste poate pune un diagnostic dezamăgitoare. Înainte de a intra în panică, este necesar să se cunoască mai multe despre problema potențială.

Sindromul Down: cauze și simptome

Sindromul Down - un tip de tulburare genetica care duce la diferite întârzieri în creșterea fizică și dezvoltarea abilităților intelectuale. În condiții normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, cate unul din fiecare parinte. Dar, uneori eșuează diviziunea celulară și cromozomul 21 în loc de două perechi de copii este împărțit în trei părți. Prin urmare, sindromul Down a fost al doilea numele meu - trisomia.

Cauzele sindromului Down in timpul sarcinii poate fi asociata cu o mutatie genetica:

• În 95% din cauza principală a apariției sindromului Down, la un copil este diviziunea celulară anormală. În acest caz, copilul primește o repetare suplimentar de 21 de perechi de cromozomi în loc de doi. Un rezultat similar se produce în diviziunea celulară patologică în timpul dezvoltării maturării ovulelor sau spermei, care se formează în procesul de fuzionare pereche de molecule.
• Mult mai puțin frecvente așa-numitul sindrom mozaic. În acest caz, copilul primeste o copie suplimentare a cromozomului 21 în doar câteva celule. Un fenomen similar are loc deja în procesul de fertilizare a ovulului de sperma.
• In 2-3% din cazuri cauza sindromului Down in timpul sarcinii poate fi o translocație Robertsoniene. Sub acest nume complicat medicii inseamna ca material suplimentar al cromozomului 21 a fost inițial situat în celula unui părinte înainte de concepția copilului.

În acest caz, în timpul sarcinii o femeie se va observa in tine sau copilul dumneavoastră orice anomalii, dar numai teste medicale speciale pot dezvălui simptomele caracteristice.

Fie transmis prin moștenire de sindromul Down?

Contrar credintei populare, cea mai mare parte a copilului nu se poate obține sindromul Down de la mama și tatăl. Happen ca aceasta ar putea doar atunci când o eroare în diviziunea celulară are loc la una dintre etapele de dezvoltare a spermei, ou sau embrion.

A se vedea, de asemenea:

• HCG cu o sarcina extrauterina
• HCG saptamani

Excepție de la această regulă este o translocație Robertsoniene. Cu toate acestea, această formă de boală este extrem de rară. Un total de 4% dintre copiii cu sindrom Down sunt fixate translocarea Robertsoniene de doar 1% dintre copii au obținut această boală moștenită de la mama sau tata.

Cum de a diagnostica sindromul Down in timpul sarcinii?

Screening-ul pentru sindromul Down se realizează în diferite etape ale sarcinii. O atenție deosebită este acordată femeilor în vârstă de peste 35 de ani, iar dacă tatăl copilului mai mult de 40.

primul trimestru

Sindromul Down, în acest stadiu al sarcinii este estimat ca urmare a testului de sange si ultrasunete. Dar aceste teste au un rezultat fals pozitiv ridicat în comparație cu studiile efectuate in stadiile avansate ale sarcinii. În cazul în care rezultatele testelor nu sunt mulțumiți cu medicul, poate oferi pentru a merge după 15 săptămâni de sarcină, cercetări suplimentare - amniocenteza.

al doilea trimestru

Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină ajută la detectarea sindromului Down și de testare cu ultrasunete pentru marcatorul de patru ecran. În plus, astfel de studii ne permit să se stabilească și alte defecte ale creierului și măduvei spinării copilul. În cazul în care unul dintre rezultate va avea o abatere de la norma, o femeie este transferată automat la grupul de risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down.

teste suplimentare

În cazul în care sarcina are un risc crescut de sindrom Down la fat, medicul poate prescrie trecerea de teste suplimentare, cum ar fi:

• Amniocenteza. Medicul ia o mostră de lichid amniotic pentru a determina numărul de cromozomi în copil. Testul se face de obicei după 15 săptămâni de sarcină.
• Testul Chorion. Pentru a analiza numărului de cromozomi în copil, medicul va trebui să ia o mostră de țesut din placenta. Acest test se face la 9 și 14 săptămâni de sarcină.
• Cordocenteza reprezintă percutanată de prelevare a probelor de sânge ombilical pentru a verifica pentru defecte la fat in curs de dezvoltare. Un studiu efectuat după 18 săptămâni de sarcină și numai atunci când alte teste nu au demonstrat rezultate consistente.

Unele femei prefera sa nu fie supuse acestor teste din cauza riscului unei posibile avort spontan. Mai degrabă, ei sunt dispuși să riște să dea naștere unui copil nesănătos, decât să-l piardă.

Probabilitatea de sindrom Down: statistici

De fapt, chiar perfect femeie sănătoasă poate da naștere la un copil cu sindromul Down. Dar oamenii de știință spun că riscul unor astfel de anomalii crește semnificativ cu mamele de varsta. De exemplu, studii recente au arătat următoarele rezultate:

• femeie în vârstă de 20 de ani, are o șansă de 1 în 1500 la nașterea unui copil cu sindrom Down;
• în vârstă de 30 ani - 1-800;
• 35, - 1-270;
• 40 ani - 1-100;
• în vârstă de 45 ani - 1-50 sau mai mult.

Cu toate acestea, trebuie amintit că riscul de a concepe un copil cu sindrom Down este semnificativ mai mare decât statisticile de mai sus. Acest lucru se datorează faptului că circa 3/4 din sarcini cu suspiciune cu privire la această patologie au fost întrerupte în stadii incipiente.

În cazul în care o femeie a dat deja naștere la un copil cu sindromul Down, riscul de a avea boala la copii ulterioare este mult crescut. Aproximativ 1 din 100 de femei cu copii nesănătoase anterior poate avea un al doilea sau al treilea copil cu același diagnostic.

În plus, sexul părintelui cu cromozomul anormale creste direct riscul de transmitere a sindromului Down copil translocare Robertsoniene. Dacă este tatăl, apoi o șansă de aproximativ 3%. Dacă purtătorul sindromului - mama, riscul creste la 88%.

A se vedea, de asemenea:

• Prima de screening în timpul sarcinii
• Screening-ul - ceea ce este și cum se face?
• FIV: fertilizarea FIV și cum să facă ECO

În orice caz, insista asupra întreruperii sarcinii nu poate nici un medic, și să dea naștere sau nu copilul cu handicap similare, fiecare femeie are dreptul de a decide. Persoanele cu sindrom Down pot trăi o viață sănătoasă și care îndeplinesc. Un sprijin recent progreselor medicale, culturale și instituționale pentru a oferi asistență în depășirea dificultăților.