Boli ereditare la copii

Acesta este motivul pentru Metoda de fertilizare FIV permis numai celulele normale, sau în absența acestora, cele care sunt mai puțin predispuse la alte boli. Cele mai multe gene sunt boli ereditare recesive, adică purtători împovărat gena bolii pot fi complet sanatosi.

Dar copilul, dacă el primește astfel de gene de la ambii părinți născuți bolnavi. În Rusia, un procent destul de ridicat al mortalității infantile, care nu depinde numai de nivelul instituțiilor medicale și calificările medicilor, dar, de asemenea, pe boli ereditare la copii. Acum, desigur, îmbunătățește starea de sănătate a populației și a crește nivelul de îngrijire a sănătății.

O mare atenție este acordată pentru sănătatea mamei și a copilului. Una dintre principalele metode pentru detectarea bolii este studierea genotipurile părinților, predispozitia lor la anumite boli. Din cauza bolilor ereditare crește procentul copiilor cu dizabilități de la naștere, copii cu neuro - tulburări psihice, anomalii într-una sau alta directie de dezvoltare.

La copiii cu anomalii congenitale drastic redus de dezvoltare fizică și / sau psihică, niveluri scăzute de abilități în școală sau în alte instituții de învățare. Deși, desigur, depinde de tipul bolii speciale și complexitatea tratamentului său. Mai mult de nouăzeci la sută de boli ereditare si a sindroamelor se gaseste in copilarie. Apariția lor facilitează o serie de factori: mediu sărac, lipsa de vitamine și minerale, nivelul vieții unui copil, securitatea părinților, climatul în care trăiesc.

Medicina este acordând o atenție aproape de aspecte, cum ar fi diagnosticul și tratamentul diferitelor boli genetice la copii. Uneori ar fi dreptul de a face un diagnostic, medicii și părinții au făcut o treabă excelentă, iar copilul să treacă printr-o mulțime de anchete și analize.

Cea mai bună opțiune - este dacă ar fi posibil să se elimine în mod radical toate gena defect, sau „vindecarea“ gena in sine. Desigur, știința nu se opune în continuare, iar oamenii de știință fac tot ceea ce ar putea aduce la viață. Succesul în acest domeniu depinde de extinderea și aprofundarea ADN-ului de cercetare material genetic, diagnosticul bolilor, defecte ale metabolismului și încălcarea acesteia. Este de asemenea important de a instrui specialiști de înaltă calificare, geneticienii.

Toate acestea ar trebui să fie pe scara întregii țări, în toate regiunile, fără excepție. La urma urmei, părinții visează este un copil sanatos, dolofan, care îi va mulțumi să crească mai puternic. Dar, uneori, se întâmplă, de asemenea, că copilul se naște cu un handicap, nu dau vina pe nimeni, părinți buni să ia copilul lor la orice, ei îl vor iubi în continuare, dar nu este un secret faptul că acestea se vor confrunta cu multe dificultăți. Desigur, există și cei care refuză copilul, nu avem dreptul de a le judeca. Eșecul ar putea apărea din cauza o varietate de motive: o boala prea complexe sau tratament, medicamente scumpe, și, eventual, toate tratamentele nepromițătoare, și mediul social din care părinții înșiși, și așa mai departe. Acești copii rămân în grija statului, ei incearca sa ajute doctorii.

Este important să nu se treacă peste aceste probleme și să dea o descriere a celor mai comune boli ereditare care pot apărea în firimiturile imediat după naștere sau în timpul duratei de viață a copilului. La urma urmei, știind cum s-ar putea întâlni probleme, este mai ușor să reacționeze la primele clopote de avertizare. A genetica Vazut înainte de planificarea sarcinii, diagnostic atent va reduce riscul de boli ereditare la copii. De asemenea, de mare importanță pentru un astfel de proces important, ca diagnosticarea precoce si tratamentul bolilor genetice ale copiilor au examinare cu ultrasunete în timp util a femeilor gravide.

Cele mai multe boli pot fi detectate la un copil, chiar înainte de debutul simptomelor clinice. Acest lucru se face folosind biochimice de laborator, molecular - studii genetice și citogenetic. Totuși, există un grup de boli cauzate de schimbarea setului de cromozomi.

Cele mai frecvente dintre care este așa-numitul acromicria congenitale. Cinci 100-700 nou-născuți reprezintă pentru un copil cu sindrom Down. Acest diagnostic se poate face literalmente în a cincea - a șaptea zi după naștere. Fetele și băieții suferă de această boală cu o frecvență egală.

Există, de asemenea, o boala care Depinde de sexul copilului, astfel încât boala Turner poate fi doar fete. Și patologie se manifestă doar în zece sau doisprezece ani. În acest moment există mici indicii de retard mintal. La adulți, boala Turner cauzeaza infertilitate.

Există, de asemenea, o boala care afecteaza doar baieti, ea boala Kleynfeltera. Un astfel de diagnostic este de aproximativ șaisprezece în vârstă de optsprezece ani. La bărbați, există o foarte inalt, aproape doi metri și mai sus, ușor retard mintal, arme excesiv de lungi, de creștere disproporționată. Masculul adult se observă infertilitate. Bolile cromozomiale descrise mai sus sunt boli monogenice în care există o schimbare, mutație.

boli genetice Este nevoie de un impact foarte grav asupra dezvoltării diferitelor sisteme, organe și viața umană sensibilă, astfel încât la vârsta de două până la trei luni pentru a efectua un examen special urina biochimic pentru a exclude fenilcetonuria sau retard mental piruvic. Dar, în cazul în care timp pentru a identifica boala, manifestarile sale pot fi reduse la zero, doar cu respectarea unui anumit regim alimentar.
Tratamentul bolilor ereditare la copii trebuie să aibă loc sub supravegherea strictă a medicilor!

Distribuiți pe rețelele sociale: